2026年4月11日，一场以“破瘤而生，绽放光芒”为主题的儿童神经纤维瘤病1型（NF1）科普讲座及多学科联合义诊在四川大学华西校区厚德楼会议室温情启幕。本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任、四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会主任委员俞丹教授牵头，由四川大学华西第二医院和四川省预防医学会共同举办。

面对神经纤维瘤病这一涉及多系统的复杂疾病，传统单打独斗的诊疗模式已无法满足患者需求。本次活动特别邀请首都医科大学附属北京天坛医院神经外科王博教授作为北京领衔专家，联合四川大学华西第二医院医学遗传中心俞丹教授、张雪梅教授、黄倬副教授、陈洪波博士，儿童神经外科陈立华教授，儿童胸外科刘文英教授，耳鼻咽喉头颈外科寇巍教授，药学部黄亮教授、王其琼药师，儿童骨科沈鲲副教授，医学影像中心赵福敏副教授，康复医学科马丹副教授、心理健康中心胡霄博士、眼科雷文中医师及四川大学华西医院皮肤性病科汪盛教授等十余个学科的顶尖力量，旨在通过“多学科联合义诊（MDT）”模式，为NF1患儿提供全方位、个性化的诊疗方案，让患儿在“家门口”就能享受到国家级的医疗服务。

上午8:30，活动正式拉开帷幕。俞丹教授首先对各位专家及患者家庭的到来表示热烈欢迎。她指出，神经纤维瘤病涉及皮肤、神经、骨骼等多个系统，患者常面临诊断难、治疗负担重等问题。此次京川名医携手，正是为了打破地域与学科的壁垒，为患儿家庭带来科学、规范的诊疗指导。

随后，王博教授带来了《NF1诊疗进展及丛状神经纤维瘤全病程管理》的科普讲座。作为国内儿童神经纤维瘤病权威专家，他结合北京天坛医院丰富的临床经验，系统地讲解了神经纤维瘤病在皮肤、眼科、骨骼、中枢神经系统等部位的表现，通过临床案例剖析不同情况的处理原则，重点阐述了丛状神经纤维瘤及恶性神经鞘瘤的筛查、手术时机与药物治疗，并介绍了基因治疗的前沿进展。他强调，唯有全程、多维度管理，才能真正改写患者疾病结局。

紧接着，黄亮教授就《NF1药物治疗进展及用药监护》展开讲解。他指出，丛状神经纤维瘤（PN）常在儿童期发病且存在恶变风险，需早期识别、全生命周期监测。针对2岁以上有症状、无法手术的PN患者，应尽早给予靶向药物治疗。他强调，用药前需充分评估并进行用药教育，治疗期间定期监测疗效与安全性，只要临床获益可持续用药直至疾病进展或出现不可耐受毒性。两场科普讲座内容既详细又实用，家长们全神贯注聆听，认真记录要点。

上午9:35，多学科联合义诊正式开始。专家团队分工协作，为每一位NF1患儿进行了细致入微的评估和个体化诊疗建议，如皮肤咖啡牛奶斑的鉴别与随访、丛状神经纤维瘤的精准评估与监测、骨骼畸形的矫正建议、眼部Lisch结节及视路胶质瘤的筛查、听力障碍及头颈部相关问题的诊疗、语言及运动康复指导、心理行为支持、影像学复查节点规划、遗传报告解读及再生育咨询、用药安全管理等，并耐心解答了患儿家长的疑问。家长们纷纷表示，以往带孩子看病需要辗转多个科室，耗时耗力且难以形成系统性的治疗方案。而此次义诊，通过“一次就诊，多科会诊”的模式，不仅解决了孩子复杂的健康问题，更让家长对未来的生活重拾了信心。

多学科联合义诊现场

活动结束后参会家长发来的感谢短信摘录

此次活动不仅是一次医疗服务的升级，更是一次爱的传递，不仅为患儿提供了专业的医疗帮助，更通过专家的科普与鼓励，让患儿家庭感受到了社会的温暖与支持。正如活动主题“破瘤而生，绽放光芒”所寓意的，医学的进步与社会的关爱将共同助力NF1患儿战胜病魔，绽放属于他们的生命光芒。

未来，四川大学华西第二医院医学遗传中心将继续携手各方力量，持续关注罕见病群体，推动罕见病诊疗事业的发展，为更多罕见病患儿家庭带去希望与光明。