本次疑难病例交流会由四川省产前诊断中心副主任胡婷主任医师主持，四川省产前诊断中心主任刘珊玲教授进行会前讲话，四川省产前诊断中心做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流，提高区域内产前诊断（筛查）技术服务能力。

德阳市产前诊断中心主任徐志红主任医师作为主讲嘉宾，从1例胎儿脑积水不良妊娠史病例入手，结合异常胎儿临床表现、影像学结果、全外显子测序结果等，分享了此次妊娠如何选择检测项目、如何进行遗传咨询，还介绍了L1CAM基因的遗传方式、L1CAM基因突变所引起的疾病表现、临床治疗及预后等相关知识。

病例分享后几位专家进行圆桌讨论。成都市成华区妇幼保健院/四川大学华西第二医院成华妇女儿童医院党总支书记杨帆主任医师就超声诊断脑积水的相关问题进行了分享，介绍了超声诊断胎儿脑积水的标准、检查时机、影响因素、局限性和胎儿脑积水的分级、病因、预后等知识。成都市妇女儿童中心医院放射科林云主任医师对不同程度胎儿脑室增宽的MRI表现和关注点进行了重点讲解。四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心张竹副主任医师对不良孕产史的遗传咨询、致病变异评级证据的使用方法进行了解读，同时还将我中心脑积水相关病例的全外显子检测数据进行了汇总和分享。绵阳市人民医院党委副书记/院长尹维主任医师详细介绍了胎儿侧脑室增宽的随访流程和随访结局数据。

四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心学科主任王和教授对本次疑难病例交流会进行了总结和点评，会议最后阶段，王和教授和其他专家一起对会议过程中提出专业问题分享了各自的看法和建议。

与会者热情高涨，互动环节进行了提问，专家们进行了一一回答。交流会持续了整整两个小时，与会者均表示受益匪浅，对于今后的工作实用性非常强，希望此类学术交流会持续进行，继续共话遗传，为母胎健康保驾护航！