近日，我院产前诊断中心为一名“头胎粘多糖贮积症II型”的孕妇实施了绒毛取样酶学分析产前诊断，避免了患儿出生。

该孕妇的头胎患儿曾于2年前来我院遗传咨询门诊就诊，该患儿主要表现为特殊面容，头围大，前额突出，关节僵硬，双侧肘关节、指间关节难以伸直，整体智能水平发育落后同龄儿。我院产前诊断中心通过行尿粘多糖贮积症筛查试验初步怀疑该患儿为粘多糖贮积症。随后进行了酶活性分析结果显示艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性为0nmol/4hr/mg，符合粘多糖贮积症Ⅱ型酶活性改变，确诊为粘多糖贮积症Ⅱ型。但是同时进行的溶酶病基因panel检测却未发现与受检者疾病表型相关的明确致病性变异。

患儿的父母有再生育要求，在半年前再次来到我院遗传咨询门诊就诊，希望能够评估再生育的风险以及如何产前诊断，避免再生育患儿的可能。遗传咨询医生向患儿父母详细介绍了粘多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosistype Ⅱ，MPS Ⅱ）的临床表型、遗传病因及遗传方式。粘多糖贮积症Ⅱ型是由定位于X染色体的艾杜糖醛酸硫酸酯酶（iduronate-2-sulphatesulphatase，IDS）基因变异导致的X连锁隐性遗传病。IDS缺陷会导致硫酸皮肤素和硫酸肝素不能完全降解从而贮积在溶酶体内，累及全身多种器官，并影响器官的功能。根据有无神经系统症状或智力障碍，MPS Ⅱ可分为有神经系统症状或智力落后的严重型和无神经系统症状或智力障碍的轻型。目前该病的诊断方法包括酶活性分析和基因检测。由于该病是酶的缺乏或活性降低引起的，酶活性分析是对其功能的检测，结果更为直观，是粘多糖贮积症最有效的诊断方法，是诊断的“金标准”。酶活性分析可以采用外周血白细胞或培养的成纤维细胞进行测定，还可通过检测绒毛细胞及培养后的羊水细胞中酶活性进行产前诊断。

了解到上述情况后，患儿母亲再次妊娠12周来到我院产前诊断中心进行了绒毛穿刺术，采集绒毛样本进行MPS Ⅱ型的IDS活性检测，检测结果显示绒毛样本的酶活性水平明显降低，提示胎儿为MPSⅡ型患者，该孕妇选择及时终止了妊娠，避免了悲剧的再次发生。

粘多糖贮积症Ⅱ型IDS酶活性检测结果