2026年9月29日，由四川大学华西第二医院产前诊断专科联盟、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）及四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会联合主办的区域产前诊断服务能力提升系列活动之疑难病例交流会（第二十四期）顺利举行，吸引了2232名专业人员在线参与学习交流。

本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传科副主任医师、林芝市妇幼保健院执行院长杨媚主持。

会上，泸州市妇幼保健院产前诊断中心负责人赵雪梅副主任医师以《当NT增厚遇上胎儿水肿：一例遗传性代谢病的产前诊断复盘》为题作病例汇报，并分享了NT增厚、胎儿水肿、粘多糖贮积症的病因等，并提出了自己的临床困惑。

随后的讨论环节，多位业内权威专家围绕产前诊断核心议题展开深度交流。其中，四川大学华西第二医院医学遗传中心医学遗传科肿瘤遗传亚专业负责人赵倩颖副主任医师、成都市妇女儿童中心医院产前诊断科副主任/成都市产前诊断质量管理中心业务主任刘青松副教授，以及四川大学华西第二医院产科胎儿医学亚专业负责人陈洪琴副主任医师三位嘉宾，聚焦遗传咨询、实验室检测、胎儿医学、围产期管理等关键领域各抒己见、分享经验。

各位专家从产前诊断优化策略、临床规范化处理、胎儿宫内干预等多个维度，全面丰富并完善了相关疾病的临床诊疗思路，为临床疑难病例的筛查与诊治提供了切实可行的参考方案。

讨论环节结束后，绵阳市人民医院党委书记、主任医师尹维作总结点评。她对整场讨论的核心内容进行了系统性梳理、总结与专业化学术点评，为本次专题研讨画上了点睛之笔。

本次学术会议聚焦NT增厚合并胎儿水肿这一临床重难点问题，进一步明确了该类病症的标准化诊疗路径与再生育指导规范，对提升医疗机构产前诊断综合服务水平、规范临床诊疗行为、助力优生优育工作高质量开展，具有重要的现实意义与长远推动作用。