2026年10月17日，第十七届妇幼健康发展大会出生缺陷防治交流会在成都空港国际会议中心召开。本次分会场由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会主办，华西第二医院医学遗传中心协办，以“精准防控·守护新生”为主题，汇聚全国出生缺陷防治与分子遗传领域的专家学者，围绕携带者筛查、无创产前检测、三代测序、人工智能辅助诊断与遗传咨询等核心议题展开学术研讨。

开幕式：凝聚共识、共启新程。开幕式由华西第二医院医学遗传中心副主任（主持工作）刘洪倩教授主持，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会主任委员余永国教授，四川大学校务委员会副主任、原副校长、华西第二医院医学遗传中心学科主任张林教授，中国妇幼保健协会副秘书长王晓勤教授先后致辞。余永国教授在致辞中指出，“精准防控”的关键在于前沿技术能否真正落地临床、惠及基层，分会将凝聚委员力量，推动学术创新与规范化应用。张林教授表示，2026年是“十五五”开局之年，华西第二医院医学遗传中心将持续为降低出生缺陷率提供科技支撑。王晓勤教授传达了全国卫生与健康大会精神，强调预防是最经济最有效的健康策略，协会将持续推动优质资源下沉。三位嘉宾一致强调，在“十五五”开局之年，持续提升人口整体素质、推动出生缺陷防治事业高质量发展是全行业共同的使命，为本次分会场奠定了凝聚共识、共启新程的基调。

上午场：前沿技术引领筛查新模式。上午的学术报告在余永国教授的开场报告中拉开序幕。余教授以《跳出携带者频率：夫妻同步综合携带者筛查的多中心初步探索》为题，介绍了联合全国三十多家医疗机构开展的携带者筛查研究。该研究按疾病严重程度和基因证据纳入1700余种隐性单基因遗传病，完成2010对夫妇的筛查，提出罕见严重遗传病的防控不应因携带率阈值而被排除在常规筛查之外。将罕见病筛查整合到常规诊疗实践中，对于优化生殖结局及最大化公共卫生效益至关重要。

随后，中南大学梁德生教授报告了新一代基因编辑细胞治疗在精准医学中的应用，其团队开发的靶向基因修饰干细胞治疗已进入临床转化阶段。梁教授利用基因编辑技术研发的诱导多能干细胞来源间充质干细胞并应用于癌症治疗的新方法，展示了基因工程化细胞治疗从实验室走向临床的清晰路径。

上海复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授就《无创PGT：胚胎培养液中cfDNA检测的应用前景和挑战》进行了深入剖析。报告中，她系统梳理了胚胎废弃培养液中游离DNA分析技术的最新进展及应用前景，也客观分析了该技术在临床转化中面临的灵敏度、标准化等关键挑战。

北京大学第一医院杨艳玲教授以《重视可治疗的遗传病》为题，分享了团队构建的“可治疗遗传代谢病的精准防控体系”项目及目前可防治遗传病的现状。她特别强调，在明确的基因诊断基础上进行精准的药物治疗和营养支持，是改善患儿长期预后的关键。

四川大学华西第二医院肖雪教授报告的《基于MMS的侧脑室研究》，结合华西第二医院近二十年数据重点聚焦以胎儿侧脑室增宽为主的西部胎儿出生缺陷疾病研究及预后智能诊断模型构建，展示了团队在该领域的新进展。

南京医科大学附属妇产医院许争峰教授以《新生儿听力筛查新模式——物理筛查+耳聋Gene-based筛查》为题，介绍了将传统物理听力筛查与耳聋基因筛查相结合的新模式，为新生儿听力障碍的早期发现和精准干预提供了新思路。

湖南省儿童医院王华教授则聚焦三代测序技术的临床应用，通过多个典型案例生动展示了三代测序在未诊断遗传病中的应用现状与挑战。王教授指出，三代测序凭借长读长优势已被纳入未诊断疾病网络（UDN）标准流程，随着测序成本下降与分析技术升级，三代WGS有望成为未诊断遗传病的一线诊断工具。

下午场：遗传咨询与精准防控深度对话下午的学术议程同样精彩纷呈。上海交通大学附属上海国际和平妇幼保健院王剑教授围绕产前基因变异VUS与表型不确定性，强调VUS解读需充分了解基因致病机制与发病模式，做到基础研究与临床实践并重，为产前遗传咨询中VUS的规范化处理提供了重要思路。

河南省人民医院廖世秀教授针对CNV检测中外显不全与VUS的遗传咨询难题，指出致病性评级与拷贝数变异分类不等于临床诊断，产前咨询需结合影像学表型、外显率及父母表型综合评估，并强化家系验证与数据库动态更新。

中国医学科学院北京协和医院蒋宇林教授报告了《胎儿WES诊断中的意外发现研究介绍》，提出“胎儿期次要发现”的工作定义及涵盖妊娠决策、父母健康管理与未来生育指导的“可行动性”框架，呼吁通过多中心协作推动产前遗传报告规范建立。

浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授解读了《肾上腺脑白质营养不良筛查专家共识》，梳理了从血液极长链脂肪酸生化筛查、ACTH与头颅MRI评估到ABCD1基因确诊的规范化路径，强调把握症状前干预时机对改善预后的关键作用。

广东省妇幼保健院陈汉彪教授带来了《AI赋能出生缺陷防治：羊水染色体分析关键技术体系化突破与转化实践》。针对传统羊水染色体分析耗时且高度依赖人工经验的瓶颈，陈教授展示了全流程AI介入的实践。其算法模型正从单纯“排图”向“提示异常风险”进阶，助力提升诊断效能。

福建省妇幼保健院徐两蒲教授分享了《三代HIFI测序在地贫精准防控中的研究及应用》，结合经典案例和国内目前发表的文章展示了三代测序技术在地中海贫血罕见基因变异鉴定中的独特优势及福建省地贫防控实践中的显著成效。

四川大学华西第二医院刘洪倩教授报告了《单基因遗传病无创产前筛查在中低风险人群中的临床研究》，指出基于cfDNA与高深度靶向NGS的检测技术诊断性能良好，但母体细胞嵌合是核心干扰因素，所有阳性结果须经羊水穿刺确诊，下一步将联合多中心建立分层风险评估与分级确诊的完整临床路径。

分会全体委员会议会议期间，出生缺陷防治与分子遗传分会召开了全体委员会议，就分会年度工作进行了总结与部署，并对下一步多中心协作研究的方向和重点进行了深入讨论。

主持风采：学术引领，妙语连珠。本次大会学术环节节奏紧凑、议题前沿，主持专家们的专业引领为会议高质量呈现提供了重要保障。强荣、陈晓丽、杨志峰、孙昱、薛淑媛、黄盛文、范燕洁、冀小平、周玉、王婧、蒋燕、肖园园、席娜、王莉等专家分别担任各时段主持。他们以深厚的学术造诣和丰富的临床经验，精准把握议题节奏，在每位讲者报告后凝练核心观点、引导现场讨论，将前沿技术与临床需求紧密衔接。

本次会议在热烈的学术氛围中圆满落幕，涵盖了从基础研究到临床转化、从技术开发到规范制定的全链条内容。与会专家在携带者筛查策略优化、无创产前检测技术突破、三代测序临床应用、AI辅助诊断转化、遗传咨询规范化等多个维度展开了深入交流与思想碰撞，为“十五五”时期出生缺陷防治能力的系统提升提供了学术支撑与实践路径。