2025年10月10-11日，由四川省医学会儿科学专委会罕见病学组主办、四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科协办的第四次儿科罕见病学术会议暨儿童糖尿病及代谢综合症诊治进展和华西儿童罕见病及内分泌遗传代谢性疾病诊疗新进展在四川成都顺利召开。

会议初始，举行了四川省医学会儿科分会罕见病学组换届选举会议，在庄重、严谨的氛围中，会议按照《四川省医学会专业委员会及学组管理规定》进行了换届选举。经过民主程序，会议选举四川大学华西第二医院吴瑾教授继任第二届罕见病学组组长。新当选的学组组长吴瑾教授在就职发言中表示，新一届学组将凝心聚力，承压前行，不辱使命，共同为降低四川省儿童罕见病的误诊率、漏诊率，改善患儿预后和生活质量，助力健康中国战略目标的实现而奋斗。

大会开幕式由四川大学华西第二医院薛坤娇医师主持，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组组长、我院小儿遗传代谢内分泌科客座教授---首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀和本次大会主席吴瑾分别作开场发言。

本次盛会重磅云集，京沪渝等省外及省内多位顶级专家共聚一堂，聚焦儿童内分泌遗传代谢与罕见病领域展开学术交流研讨，通过深度的思想碰撞与学科融合，为未来诊疗实践开拓了新视野。

儿童肥胖、糖尿病专题讲座

复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科罗飞宏主任：《2型糖尿病诊疗共识》。罗飞宏教授针对最新发布的《儿童2型糖尿病诊治指南（2025）》进行了权威解读。新指南为我国儿童2型糖尿病的诊疗提供了关键临床规范，明确了高危人群筛查标准与诊断流程，并确立了以生活方式干预为基础、结合药物及数字医疗技术的综合治疗策略。

重庆医科大学附属儿童医院内分泌科朱高慧副主任：《家族性高胆固醇血症》。朱高慧教授分享了一例家族性高胆固醇血症的典型罕见病例，并以此为基础，系统阐述了遗传性脂质异常血症的最新筛查策略、诊断标准及治疗进展。

学术会议探讨儿童重度肥胖管理：主张身心同治与中西医结合

本次讨论形成了“身心同治、中西结合、药物与生活方式干预并重”的综合性管理共识，为临床应对这一复杂疾病提供了新方向。

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科刘颖教授：《青春期1型糖尿病管理》。刘颖教授深入探讨了青春期患儿在生理变化、心理状态及胰岛素敏感性等多重因素影响下的血糖管理挑战，并系统分享了相应的临床管理策略与患者教育经验。为这一特殊患病群体的精细化、个体化诊疗提供了重要临床参考。

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科林梦：《糖尿病慢病管理实践》。林梦教授从护理实践角度出发，系统阐述了糖尿病患儿的长期管理策略，包括日常血糖监测、胰岛素规范使用、并发症预防及家庭护理指导等重要内容。她的报告强调了护理工作在糖尿病慢病管理中的关键作用，对推进糖尿病专科护理发展具有重要意义。

专家共议：各年龄段1型糖尿病管理挑战与对策

本次讨论达成：1型糖尿病需进行个体化管理，联合护理，综合运用新技术、心理支持和多学科协作模式，以应对患者的各种复杂问题。

性腺肾上腺专题讲座

首都医科大学附属北京儿童医院 内分泌代谢科巩纯秀教授：《ISS共识解读》。巩纯秀教授对《特发性矮身材（ISS）诊治共识》进行了系统解读，从ISS的定义与诊断标准入手，详细阐述了其与其它生长迟缓疾病的鉴别要点，重点强调了规范化诊疗路径下的个体化治疗策略，包括生长激素治疗的适应症、剂量调整及长期随访管理等内容，为临床医生科学管理ISS患儿提供了重要指导。

成都市妇女儿童中心医院 内分泌代谢科主任程昕然教授：《儿童青少年早发性卵巢功能不全的诊治》。程昕然教授以临床病例为切入点，系统讲解了儿童青少年早发性卵巢功能不全的诊疗策略。详细阐述了该病的早期识别、病因诊断及个体化治疗方案，强调了多学科协作在改善患者长期预后方面的重要性。

上海市儿童医院内分泌科李嫔教授：《克氏综合征神经及生殖系统变化特征》。李嫔教授从临床特征入手，详细分析了克氏综合征患者在神经系统方面可能出现的认知、语言及执行功能特点，同时深入阐述了其在生殖系统发育过程中的典型表现与内分泌变化特征。

中山大学附属第一医院儿科李燕虹 教授：《儿童皮质醇增多症的诊治》。李燕虹教授从病因筛查、诊断标准及治疗方案等方面，详细分析了儿童皮质醇增多症的管理要点，特别强调了不同病因导致的病理生理差异及相应的个体化治疗选择。

四川大学华西第二医院潘雄飞教授：《母婴队列研究设计简介及生成式AI的应用》潘教授系统介绍了大型母婴队列研究的设计理念与实践经验，重点阐述了其在探索生命早期因素与远期健康关联中的独特价值。同时，他前瞻性地探讨了生成式人工智能技术在大型队列数据处理、风险预测模型构建及科研效率提升等方面的应用潜力。

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾教授：《特纳综合征及个体化管理》。吴瑾教授系统阐述了特纳综合征在生长发育、性发育及多系统方面的临床特点，重点强调了基于年龄阶段和个体需求的综合管理策略，包括生长激素治疗、性激素替代以及多学科协作随访等重要内容。

病例分享环节

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科阮玲瑛主治医师：《长不大的小黑人-肾上腺疾病诊疗思路》

讨论：巩纯秀教授、程昕然教授、陶娜教授

四川省医学科学院·四川省人民医院小儿外科毛宇 教授：《卵睾型性发育异常兄弟的病例分享》

讨论：李嫔教授、陶娜教授、孙雨葳教授

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科吕娟娟 教授：《一例儿童高脂血症合并横纹肌溶解综合征的病例分享》

讨论：李燕虹教授、杨利教授、罗泽民教授

四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科张婷婷医师：《一例McCune-Albright综合征病例汇报》

讨论：孙小妹教授、叶沿红教授、袁传杰教授

成都市妇女儿童中心医院鄢力教授：《儿童低促性腺激素性腺功能减退症的诊治》

讨论：吴瑾教授、孙波教授、袁传杰教授

10月11日下午，会议在热烈的学术氛围中圆满落幕。本次大会主题鲜明、内容前沿，形式丰富多样，涵盖了专题讲座、互动交流等环节，为与会代表搭建了一个多层次、高水平的学术交流平台。未来，我们将继续汇聚学界智慧，分享前沿进展，破解临床难题，共同推动儿科罕见病与内分泌代谢领域迈向新的台阶。