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路漫漫其修远兮,吾将上下而求索—中国妇科肿瘤MTB第三次会议

       2022626日,由中国南方肿瘤临床研究协会妇科肿瘤分子诊疗专委会主办,四川大学华西第二医院承办的第三场中国妇科肿瘤MTB诊疗在线活动顺利召开,本次会议同样采用线上线下结合的模式,名家云集,群英荟萃。

       大会主席尹如铁主任医师发表了精彩的开场致辞,她对刘继红主任医师发起的“中国妇科肿瘤MTB诊疗”系列活动进行了简要介绍,并提出本次会议临床医生“抛砖引玉”,分子病理专家“答疑解惑”。

       会议第一环节是中山大学肿瘤防治中心刘继红主任医师以妇科肿瘤MTB建设思考与实践为主题做的精彩演讲。刘教授首先介绍了MTB的概念、成员以及意义,并对MTB发展情况进行了简要介绍。然后讲解了MTB诊疗模式建立的主要障碍、工作计划以及其制度化、常态化的必要性。最后,刘继红教授指出MTB是实践肿瘤精准治疗的途径。

       随后,四川大学华西第二医院陈路研究员以“基因检测以及VUS的解读和研究策略”为题做了专题讲座。首先,陈路教授介绍了基因变异的检测流程,并提出了VUS突变目前存在的问题,包括突变数量多、临床意义未明、不存在突变热点以及新发现的突变需要进行确切分类。接着,陈教授针对目前正在进行的新冠病毒VUS研究,重点介绍了VUS功能的实验解读。最后,陈教授分享了哈佛大学团队对VUS的人工智能解析以及预测VUS潜在的作用。陈路教授通过对大量实践数据的解读,加深了我们对基因检测中VUS研究的重视。  

       最后,四川大学华西医院临床病理研究所叶丰主任医师带来了“NGS分子病理的院内检测体系报告解读和VUS的功能鉴定”的讲座。叶教授首先介绍了分子病理NGS专家共识,并对不同样本性能特征、FFPE样本质量特征以及检测人员及空间要求进行了介绍。然后,叶教授简要介绍了ASCO/CAP分类指南(体系)和ACMG分类指南(胚系)。最后,叶老师针对甲状腺癌VUS的研究进行了详细讲解,并对研究中发现的 MEK-5MCM2基因VUS功能鉴定进行了分析。通过叶丰教授的演讲,让我们临床医生重新对FFPE样本的收集加深了理解,并就此展开了精彩讨论。

        本次会议第二环节是三个前瞻性病例汇报及讨论,首先由四川大学华西第二医院王丹青主任医师以“PD-L1阳性铂耐药复发卵巢癌”为题汇报了第一个病例。该病例为铂耐药复发卵巢癌的患者,接受PARP抑制剂治疗后耐药,通过全外显子测序后发现PD-L1阳性,由2019年的一项II期临床研究启发,通过MDT讨论后,该患者接受环磷酰胺+K药联合+仑伐替尼三药联合治疗后达到近两年的部分缓解,因此王老师提出众专家讨论针对该患者合适的停药时机。四川大学华西第二医院病理科王巍主任医师就此患者全外显子测序结果进行了解读,各位专家也对该问题进行了积极讨论,并针对该患者提出多种后续治疗方案。

        第二个病例是由四川大学华西第二医院宋亮副主任医师汇报的“KRASPIK3CA突变复发难治卵巢透明细胞癌”,该患者为PD-L1阴性,MMSTMB阳性,同时合并KRAS G12V突变,在多次复发多次手术后应用化疗、化疗+贝伐单抗、化疗+贝伐单抗+K药联合、安罗替尼+依维莫司用药进展后,目前使用白蛋白紫杉醇+贝伐单抗暂时维持稳定状态。基因检测解读专家程鹏博士就患者全外显子测序结果进行了详细解读,同时各位专家就该患者目前用药后若再次出现病情进展的后续治疗纷纷支招,并提出了换用伊立替康+顺铂、再次评估手术、射频消融以及小范围高剂量的放疗等多种治疗手段,并指出目前免疫治疗没有良好的Marker,需综合免疫微环境等其他手段进行评估。

        第三个病例“KRASPIK3CA突变局部晚期宫颈腺鳞癌由中山大学肿瘤防治中心罗晓琳医生汇报。该患者为宫颈腺鳞癌IIIC1R期,按照指南本应接受同步放化疗,但是患者坚决拒绝放化疗,故接受了宫颈癌根治手术,术后该患者也同样拒绝放化疗。患者接受了全外显子测序,结果为TMB-LMSS,并合并KRASPIK3CA三个位点、MS4A1ESR1突变。患者术后随访2年半,目前预后好,未出现复发。中山大学孙逸仙医院欧阳能太主任医师就该患者基因检测结果进行了解读,各位专家就该患者手术后未接受放化疗仍获得长时间缓解的问题进行了深入讨论,并提出对抵触放化疗的患者治疗的见解。

       最后,尹如铁主任医师、刘继红主任医师就本次MTB会议进行了细致的总结。路漫漫其修远兮,吾将上下而求索,希望中国妇科肿瘤MTB能够更好地推进这项“接力赛”,使更多妇瘤患者获益。




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