序号

疾病名称

检测项目名称

备注

1

卵巢癌

NGS（不包括“BRCA1/2基因突变检测”）

2

卵巢癌

1） 同源重组修复相关基因缺陷（HRD）
 2）其他与同源重组修复信号传导通路相关的基因(HRR)

3

卵巢癌

肿瘤个体化诊疗基因检测，肿瘤组织和体液（主要是血液）的全外显子测序

4

精子发生障碍

CATSPER,NANOS1等基因

具体指不孕不育相关分子遗传检测，     1）女性不孕不育分子检测panel：包含卵巢早衰、卵母细胞成熟缺陷、自发性卵巢过度刺激综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能衰退症、多囊卵巢综合征，子宫内膜异位症及受精障碍，胚胎发育停滞、反复胚胎质差等相关疾病或症状的相关基因120个以上；
 2）男性检测内容：先天性输精管缺如、精子发生障碍、圆头精子症、原发性纤毛运动障碍、隐睾症、激素不敏感症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症等至少7种相关疾病或者症状的遗传相关基因110个及以上。
 3） 检测不孕不育遗传学重点基因的突变

5

原发性纤毛运动障碍

DNAI1,DNAH5,CCDC39等基因

6

圆头精子症

SPATA16,DPY19L2,AURKC等基因

7

卵母细胞发育相关疾病
 （包括卵母细胞成熟障碍、卵巢早衰、卵巢发育不良、促性腺激素分泌障碍等疾病）

BMP15,EIF2B2,NOBOX,POF1B,FMR1,PSMC3IP,
 NR5A1,FSHR,STAG3,PGBD3,TUBB8，ZP等基因检测

8

用于复发性流产病因诊断

抗磷脂酰丝氨酸抗体(aPS)

9

抗磷脂酰乙醇胺抗体(aPE)

10

抗凝血酶原抗体(aPT-A)

11

抗磷脂酰丝氨酸- 凝血酶原复合物抗体(aPS/PT)

12

脑脊液的免疫相关指标检测

脑脊液的免疫相关指标：自免脑6项（NMDAR、AMPA1、AMPAR2、LGI1、CASPR2、GABAB抗体）
 自免脑8项（NMDAR、AMPA1、AMPAR2、LGI1、CASPR2、GABAB抗体、IgLON5、DPPX）
 自免脑12项（NMDAR、AMPA1、AMPAR2、LGI1、CASPR2、GABAB抗体、IgLON5、DPPX、GlyR1、DRD2、GAD65、mGluR5）
 抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体、小脑相关抗体谱两项（DPYSL5、HOMER3）、总 TAU 定量测定、中枢神经系统脱髓鞘抗体三项
 （AQP4、MOG、MBP抗体）、寡克隆区带（OCB）分析、脑脊液蛋白综合分析（免疫、寡克隆区带、IgG指数组合）、神经节苷脂抗体谱24项
 (GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GQ1b、GT1b、GM4、GD2、GD3、GT1a、Sulfatide的IgG)
 副瘤综合征14项（抗Anphiphysin、CV2、Ri、Yo、Hu、GAD65、Tr（DNER）、Ma2、Ma1、ZiC4、SOX1，Recoverin，PKCγ，Titin）
 AD四项(Aβ1-42、Aβ1-42/Aβ1-40、T-Tau、P-Tau)
 AD五项（Aβ1-42、Aβ1-42/Aβ1-40、T-Tau、P-Tau、ApoE基因型）
 NFL（神经丝清链蛋白）、自身免疫性癫痫套餐(脑脊液)、中枢神经系统脱髓鞘病鉴别诊断套餐(脑脊液)、自身免疫性认知障碍套餐（脑脊液）、自身免疫性自主神经病(脑脊液)、自身免疫性睡眠障碍鉴别套餐（脑脊液）、僵人综合征（脑脊液）

13

自身免疫脑炎抗体检测

自身免疫脑炎抗体

14

乳糜泻套餐检测（抗体+基因）

抗tTG抗体IgA测定、抗DGP抗体IgA及IgG测定、抗麦胶蛋白抗体IgA及IgG测定、HLA-DQ2核酸定性检测、HLA-DQ8核酸定性检测

15

乳糜泻抗体检测

抗tTG抗体IgA测定、抗DGP抗体IgA及IgG测定、抗麦胶蛋白抗体IgG测定、胶蛋白抗体IgA测定

16

不典型溶血尿毒综合征相关检测

补体：H因子、I因子  补体抗体：抗H因子抗体    ADMTS13活性

17

特发性膜性肾病相关检测

抗M型磷脂酶A2受体抗体（抗PLA2R抗体）

18

急性白血病细胞遗传学检查

细胞染色体核型分析及FISH探针检测（不包括细胞染色体核型分析针对遗传性疾病）

Fish需要包括BCR/ABL1、ETV6/RUNX1、E2A/PBX1、 MLL，ABL1 重排，ABL2 重排，CSF1R 重排，PDGFRB 重排，CRLF2 重排，JAK2 重排，EPOR 重排，并且做出相应重排可以做对应融合基因的定量检测

19

免疫功能检测

涉及20余种试验:TCR-Vβ检测、igh重排、RASS全套、ADAMTS13活性、ADAMTS13抗体、人补体因子H、人补体因子H抗体、人补体因子I、C3转化酶抗体、细胞因子22项、epo、tpo、非联合雌三醇、GPI锚蛋白、染色体断裂、染色体畸变、彗星实验、nk细胞活性、scd25、cd163、cd107a、颗粒酶表达、XIAP蛋白、SAP蛋白、穿孔素蛋白

20

药物代谢相关检测

涉及8种药物代谢相关基因多态性检测：巯基嘌呤药代谢相关基因TPMT
 NUDT15；MTX代谢相关基因MTFHR（Methylene tetrahydrofolate  Reductase 亚甲基四氢叶酸还原酶 ）
 SLCO1B1(Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1)
 长春新碱代谢相关基因
 CEP72
 环磷酰胺代谢相关基因
 CYP2C19
 化疗相关无菌性骨坏死相关基因
 ACP1
 GRIN3A
 （不包括他克莫司代谢基因、华法林代谢基因、叶酸MTHFR基因、TPMT代谢基因、卡马西平代谢基因相关的药物代谢相关检测）

21

遗传性骨髓衰竭性疾病

1.染色体断裂试验

22

2.彗星试验

23

3.GPI锚定蛋白分析

24

造血干细胞移植相关检查

1.HLA低分辨配型

25

2.HLA高分辨配型

26

3.定量基因嵌合

27

4.供者特异性抗体DSA分析

28

5.杀伤细胞免疫球蛋白受体分型KIR

29

动态突变

动态突变

包括齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）、弗里德里希综合征（FRDA）、肯尼迪综合征（SBMA）、脆X染色体综合征（FX）、亨廷顿舞蹈症(HD)、强直性肌营养不良（DM）、脊髓小脑共济失调八型
 （1-3型、6-8型、12型、17型）
 、脊髓小脑共济失调十型
 （1-3型、6-8型、12型、17型，FRDA，DRPLA）

30

CNV阴性的多发畸形

碎片化分析

31

寄生虫病，结核病（不包括宏基因组病原体二代测序）

军团菌定性、肝吸虫抗体、日本血吸虫抗体、包虫病抗体、猪囊尾蚴抗体、广州管圆线虫抗体、肺吸虫、黑热病

32

病毒性疾病（不包括肝炎病毒的抗体检测以及丙肝、庚肝、病毒脑炎的核酸检测、宏基因组病原体二代测序）

甲型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、戊型病毒性肝炎、庚型病毒性肝炎、乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎；病毒脑炎组合诊断，以及其它病原体等

33

真菌/细菌性疾病（不包括宏基因组病原体二代测序）

真菌相关检测项目、其它细菌相关检测项目、寄生虫性疾病。

34

免疫缺陷

抗体缺陷为主TNFα,IL10(不包括体液免疫和细胞免疫检测，细胞因子和Treg检测)：免疫缺陷：抗体缺陷为主，如周期性发热、发育迟缓等。

35

DNA测序（一代测序）

sanger测序

36

检测RIF患者

子宫内膜容受性芯片（ERT）检测

用于精确检测RIF患者、评估其内膜容受性，为其精确检测种植窗、精准了解患者的种植时间窗