2025年8月23日，由四川省医学会儿科学专委会罕见病学组、四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科联合蔻德罕见病中心、骨力（FD/MAS ）关爱中心共同举办的“FD/MAS患教活动”在四川大学华西第二医院锦江院区成功举办。本次会议是西南地区首次针对纤维性结构不良/ McCune-Albright综合征（FD/MAS）举办的专题病友会，吸引了二十余组患者家庭积极参与。

活动于上午8:30正式开幕，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾致开幕辞。她表示，FD/MAS是一种复杂的、罕见的遗传性疾病，需要多学科协作与长期管理，希望通过此次病友会搭建起医患沟通平台，为患者们提供更全面、专业的支持。会议期间，四川大学华西第二医院副院长牛晓宇莅临患教活动现场，且与骨力关爱中心牵头人共同交流对该类患者的进一步医疗支持。

在学术环节中，多位国内知名专家针对FD/MAS的不同方面进行了精彩分享。首都医科大学附属北京同仁医院神经外科康军教授针对MAS患者颅面部病变的临床特点进行介绍，提出对于视力进行性下降的病人应积极进行视神经管减压手术，内镜经鼻视神经管减压是治疗MAS引起视力损害的有效方法，强调早期手术干预对视力改善的重要性；华西第二医院医学遗传科刘洪倩教授讲解了MAS的基因诊断与生殖健康，对MAS的遗传风险进行介绍，特别指出患儿家长再生育的遗传风险同正常人，以及患者成人后生殖健康多数影响较小；药学部黄亮教授强从外周性性早熟、骨纤维异常增殖两个方面的对MAS常用药物进行介绍，特别是来曲唑、他莫昔芬、双磷酸盐的用药注意事项，以及对国内外指南的用药进行解读；放射科廖怡教授则介绍了骨纤维异常增殖的分型，提到MAS是骨纤维异常增殖中的特殊类型。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科方斌教授对颅颌面部FD的美学修复重建进行介绍，正畸手术的方法及效果展示；华西第二医院妇科于秀章博士通过病例分享，详细阐述了MAS的症状识别、评估和妇科治疗，特别是卵巢囊肿剥脱术适应症的解读。华西医院小儿骨科杨晓东教授讲述了MAS外科干预的措施，尤其是外科评估、如何进行量化的评估，外科干预的指征，术前评估的必要性，并对骨科的常用手术方式进行了介绍。

本次会议特别关注FD/MAS患者及家庭的心理健康。北京邮电大学数据学院高立教授既作为一名患者又作为一名资深心理学教授，介绍了家庭心理健康问题的早期筛查与调整方法，帮助家庭更好地应对疾病带来的心理挑战。下午的多学科义诊环节将活动推向高潮。吴瑾、康军、高立、刘洪倩、杨晓东、黄亮、廖怡、于秀章、方斌、刘颖、吕娟娟等专家组成的强大义诊团队，各学科专家针对每位罕见病患儿的病情进行深入讨论，为到场家庭提供了一对一的专业咨询和诊疗建议，受到患者家属的高度评价。

四川大学华西第二医院于2024年2月成立MAS相关性早熟多学科诊疗（MDT）团队，接诊了百余名该类患者，是四川省成立最早、学科覆盖最全面、诊疗流程最完备的MAS诊疗中心。本次病友会的成功举办，不仅为西南地区的FD/MAS患者家庭带来了前沿、专业的医学知识，更重要的是为他们建立了互助支持的联系，增强了战胜疾病的信心和勇气，为促进罕见病防治事业发展作出了积极贡献。

今后，我科将继续致力于FD/MAS等罕见病的诊疗和研究工作，加强多学科协作，完善患者支持体系，为更多罕见病家庭带来希望和光明。