6月26日至28日，由贵州省医学会、四川省医学会、重庆市医学会、云南省医学会联合主办的2026年西南四省医学遗传学学术会议在贵州省贵阳市顺利召开，400多名同行参会。会议聚焦医学遗传学前沿与进展、罕见病研究、临床遗传等热点方向，汇聚了全国多位知名专家学者，共同探讨医学遗传学新理念、新技术和新发展，为推动区域医学遗传学协同创新搭建了高水平学术交流平台。中国科学院院士、中华医学会医学遗传学分会主任委员、四川省人民医院党委书记杨正林院士，中华医学会医学遗传分会前任主委、南方医科大学徐湘民教授、中国医师协会医学遗传医师分会首任会长、中南大学邬玲仟教授以及贵州省医学会领导、贵州省人民医院院长等出席开幕式。杨正林院士致辞，高度肯定了四省区域年会的影响力，号召四省同道为医学遗传学科发展做出更大贡献。

四川省医学会医学遗传学专委会主委、四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任（主持工作）刘洪倩主任医师，医学遗传检测中心副主任（主持工作）周凡副主任医师，四川省医学会医学遗传学专委会副主委、医学遗传中心王婧主任医师及我院医学遗传中心多名医师及实验室技师积极参会，参与专题报告、疑难病例讨论、主持分会场等多个环节，多名青年学者在优秀疑难病例和征稿论文评选中获奖，充分展示了团队在临床实践、科研创新及人才培养方面取得的丰硕成果，彰显了医学遗传中心不断提升的综合实力和区域影响力。

会议期间，刘洪倩主任医师受邀作《无创单病在中低风险人群的临床应用探索》专题报告。她从国内外当前无创单病的研究出发，总结了无创单病在产前筛查的优势以及局限性，并分享了团队在无创单病检测领域的最新探索与经验，为该技术的规范化应用提供了新思路。

周凡副主任医师作《胚胎植入前遗传学检测的临床应用》专题报告，重点介绍了胚胎植入前遗传学检测技术的发展、现状及临床价值，为辅助生殖与遗传医学深度融合提供了新的思考。

王婧主任医师以《常见超声软指标的遗传咨询及临床处理》为题，围绕产前咨询工作中的热点问题，系统阐述了常见超声软指标的风险评估、遗传咨询策略及临床管理流程，受到参会学者的一致好评。

此外，赖怡、肖园园副主任技师作为讨论嘉宾参加疑难病例讨论，周聪副主任技师受邀担任罕见病与临床遗传大会分会场主持，与西南地区同行围绕复杂遗传病例开展深入交流，展现了医学遗传中心团队扎实的专业素养和临床诊疗能力。

本次会议评审优秀疑难病例和征稿论文环节，青年学者表现优异，共斩获6项奖励：

优秀疑难病例三等奖：刘山泉

优秀论文三等奖：邢铃苓、杨燕婷、谢丹

优秀论文优秀奖：张今成、刘莎

优异成绩的取得，是团队长期坚持临床与科研并重、注重青年人才培养的集中体现，也充分展示了青年学者良好的科研素养和创新能力。

此次参会不仅进一步加强了四川大学华西第二医院医学遗传中心与西南地区医学遗传学同行之间的交流合作，也充分展示了团队良好的学术风貌和创新活力。未来，团队将持续提升医学遗传诊疗能力和科研创新水平，为推动区域医学遗传学高质量发展、助力健康中国建设贡献更大力量。