本中心溯源至20世纪70年代末原卫生部计划生育研究室遗传实验室，如今已发展为中国西部规模最大、综合实力最强的遗传病诊断与产前诊断中心，拥有先进的遗传学检测技术平台、雄厚的临床诊疗实力、齐全的检测项目及广泛的服务覆盖范围，构建起集临床诊疗、科学研究、人才培养与区域辐射于一体的综合服务体系。中心下设医学遗传科、医学遗传检测中心、医学遗传研究所，以中心制统筹临床业务和以临床问题为导向的科研创新，着力发展生殖遗传、产前诊断、儿童遗传、肿瘤遗传四个亚专业，提供全流程专业医疗服务，涵盖遗传咨询、介入性产前诊断取材术、染色体病、基因组病及单基因病的筛查与诊断、胚胎植入前遗传学检测（PGT）、遗传性代谢病诊疗、遗传性肿瘤基因检测等，致力于实现医学遗传学科跨越式发展。

中心现有专业团队160人，涵盖医护技研四类专业人员，其中国家级人才1名，省级人才5名，博士研究生导师4人，硕士研究生导师8人，95人拥有博士或硕士学位，23人具备高级职称，多名骨干曾赴欧美顶尖遗传实验室访问学习。团队承担国家重点研发计划、国家自然科学基金等多项高水平科研项目，荣获多项国家级、省部级科技成果奖，研究成果发表于《自然・通讯》《美国妇产科学杂志》等国际高影响力期刊，牵头并参与制定多项产前筛查与诊断领域的国家指南及专家共识。中心作为医学遗传学国家级住院医师规范化培训基地及国家级产前诊断专业人才的核心培养基地，累计培养博硕士研究生近百名，培训医学遗传住院医师20余名及专业技术人员5千余人。主编教材及专著10余部，获国家级教学成果奖1项，省部级教学奖励多项。成功承办四届华西国际遗传学论坛，推动与美国、英国、中国香港特别行政区及国内顶尖专家的学术交流与合作。

临床诊疗方面，中心构建孕前-产前-产后三级出生缺陷防控体系，实现妇女儿童全生命周期健康管理。中心常规开展绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，年羊膜腔穿刺量超15000 例，规模位居国内外首位，手术相关胎儿丢失率远低于国家标准；医学遗传及产前诊断门诊量达到7万例/年，服务四川省及西部地区遗传病高风险家庭；率先完成国内首例低磷酸酯酶症酶替代治疗、四川省首例 Ⅱ 型和 ⅣA 型粘多糖贮积症靶向治疗。为解决疑难危重疾病和罕见病诊断困难、就诊流程复杂的问题，中心牵头组建或参与胎儿医学、罕见病、先天性心脏病、生殖医学-遗传咨询联合门诊、遗传性代谢病等多学科诊疗团队（MDT），为患者提供精准、一体化诊疗方案。

中心实验室设有细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学三大平台，持续优化高通量自动化染色体分析系统、人工智能辅助核型分析等先进技术；率先在国内开展低深度全基因组测序产前诊断应用，并在AJOG 发表该领域全球首个前瞻性研究。在国内或省内率先开展染色体微阵列分析（CMA）、全外显子测序（WES）、扩展性携带者筛查、遗传性肿瘤基因检测等项目，全部符合国际质量标准。截至2025年底，中心已完成血清学筛查累计超150万例，无创产前检测（NIPT）累计超35万例，单基因病携带者筛查超1.4万例；染色体核型分析超50万例，其中产前细胞遗传学检测超15万例；染色体拷贝数变异（CNV）检测累计完成超23万例，年均检测量超2万例；全外显子测序（WES）已完成超10000个家系/先证者检测；胚胎植入前遗传学检测（PGT）累计完成4000余个检测周期、超1.6万枚胚胎检测，覆盖100余种疾病，胚胎样本检测成功率连续四年保持99%以上。

2006年经原四川省卫生厅批准设置四川省产前诊断中心，现挂靠我院医学遗传中心运行。在四川省卫健委指导下，中心全面承担全省产前诊断（筛查）行业管理与质控工作，已实现全省诊筛机构市域、县域全覆盖；全国首创“三结合” 质控模式并搭建专属信息化管理平台，为全省出生缺陷防治提供管理与技术支撑。在社会服务方面，中心自2016年启动“爱，一直都在”系列公益活动，连续十年对偏远地区孕妈妈和医疗机构进行志愿服务和技术支援，构建了以3月21日“世界唐氏综合征日”义诊+赋能基层医疗机构+织密出生缺陷防控网络三维一体的可持续志愿服务模式，足迹遍及云贵川渝藏甘，为西部出生缺陷防控助力。

筚路蓝缕，再启新程。医学遗传中心（四川省产前诊断中心挂靠运行）积极推动技术发展、科研创新、人才培养及国际国内学术合作，持续为国家乃至全球妇幼健康及出生缺陷防控事业贡献力量。