为落实立德树人根本任务、强化思想引领、培养时代新人的重要举措，促进医学遗传中心青年人才发展与培养，营造良好的学术交流氛围，引导学生学员主动关注医学遗传学领域前沿进展，推动临床、科研与教学相互融合，医学遗传中心党总支、团支部正式启动“文献速递·遗传新声”学术交流栏目。

“文献速递·遗传新声”将依托华西第二医院医学遗传中心微信公众号，打造中心固定的学术交流与文献学习平台。栏目以“读文献、讲进展、谈思考、促交流”为核心，通过每月开展文献精读分享，引导青年学员（研究生、住培生、进修生或本科实习同学等）从“阅读文献”走向“理解文献”，从“了解进展”走向“形成思考”。

在文献选择方面，栏目鼓励青年学员优先关注近两年的高水平SCI论文、专业顶刊及具有重要临床价值的研究成果，同时注重文献与中心实际业务方向的结合，并且和指导老师共同探讨确定文献。通过选题、分享和交流机制，让每一次文献阅读都不止于“讲完一篇文章”，而是成为一次知识更新、思维碰撞和科研启发的契机。

一篇文献，是一次与前沿对话的机会。

一次分享，是一个让思想被听见的窗口。

今日第一期栏目由曹寒雨助理研究员主持，张今成博士（2024级专业型博士研究生，导师刘洪倩教授）进行分享，分享的题目是《长读长测序能否为未确诊的 50% 罕见病患者补上诊断缺口？——全基因组LRS + “漏斗式过滤”策略》。医学遗传中心刘洪倩主任医师、周凡副主任医师、刘燕燕副主任医师、王莉副主任技师、许雨晴助理研究员、带教老师以及中心全体研究生、规培学员等70余人参加。

张今成博士剖析了短读长测序因为四类结构性盲区（读长太短，跨不过断点，容易漏检）、甲基化谱覆盖不到、重复扩增方面测不准、高同源区和高GC区方面信号容易丢失的缺点，导致50%罕见病患者诊断不明确，针对这部分患者采用长读长+五级漏斗式过滤方案可以取得9.8%的额外诊断率（单中心、以阿拉伯裔为主的51例阴性患者研究得出）。随后，导师刘洪倩教授进行了精准点评。周凡副主任医师、王莉副主任技师和刘燕燕副主任医师分别从文献的创新点、长读长技术的发展和学员的分享特色进行了点评。部分学员也积极参与文献讨论并提出问题，张今成博士逐一进行了解答。最后，刘洪倩教授作总结发言，勉励学员坚持研读文献、总结文献。

医学遗传学发展日新月异，从遗传病致病机制、新基因与新变异发现，到基因组学技术及精准医学研究，大量新成果不断涌现。如何从海量文献中寻找有价值的信息，并将最新研究进展与临床实践和科研工作相结合，是青年医务人员成长过程中不可或缺的一课。正如华西第二医院在新学期工作布置会中强调的，需要我们不断全面提升人才培养质量、学科建设水平、科技创新能力，为推动华西医学率先整体迈入世界一流做出贡献。

“文献速递·遗传新声”正式启航。期待每一位青年学员在持续阅读中拓宽视野，在交流碰撞中启发思考，在医学遗传学不断发展的前沿浪潮中，听见新声，看见前沿，积蓄成长的力量。我们也欢迎全校师生积极来参与，投稿、现场分享文献、线上线下讲评均可，期待我们共同携手前行。