2026年6月29日，由四川大学华西第二医院产前诊断专科联盟、四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）及四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会联合主办的区域产前诊断服务能力提升系列活动之疑难病例交流会（第二十三期）顺利举行，吸引了2643名专业人员在线参与学习交流。

本次活动由四川大学华西第二医院医学遗传科副主任祝茜副主任医师主持，医学遗传中心阮雪华医师进行了《产前基因正常，为何仍发病？——X染色体失活带来的遗传咨询新思考》的病例汇报。以一例携带IDS基因杂合变异的女性患儿为切入点，回溯其产前诊断、出生后确诊及随访的完整轨迹。

随后的讨论环节，电子科技大学附属医院·四川省人民医院医学遗传中心（产前诊断中心）主任杨季云主任医师、四川大学华西第二医院医学遗传中心张竹副主任医师、贵阳市妇幼保健院贵阳市妇女儿童医院遗传代谢科副主任杨莹主任医师三位讨论嘉宾，聚焦遗传咨询、实验室检测、儿科诊治、全周期管理等多维度分享专业见解。

讨论结束后，四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任、四川省产前诊断中心副主任俞丹主任医师进行了专业点评，对整场讨论内容进行了系统回顾与学术点评。

此次多学科的深度交流，为同类X连锁疾病女性携带者的产前咨询与围产期管理提供了可资借鉴的实践范式。为参会者带来了深刻启发与宝贵收获。对提升区域产前诊断服务能力、助力优生优育具有重要意义。