为推动优质罕见病医疗资源下沉，让西南地区低磷性佝偻病患儿在家门口获得国内顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院与四川省预防医学会共同举办的低磷性佝偻病科普讲座及多学科联合义诊，于2026年6月18日在四川大学华西校区厚德楼温情启幕。活动汇聚沪川多学科专家，依托MDT多学科诊疗模式，为患儿提供一站式全周期诊疗服务。

低磷性佝偻病属于遗传性罕见病，常累及骨骼、肾脏、口腔等多系统，患儿易出现发育迟缓、骨骼畸形、牙体反复脓肿等问题，疾病需终身长期管控，传统单科就诊模式难以满足综合诊疗需求。本次活动特邀上海交通大学医学院附属新华医院罕见病权威顾学范教授担任沪方领衔专家，在俞丹教授统筹组织下，集结四川大学华西第二医院医学遗传中心、儿童胸外科、儿童肾脏科、药学部、耳鼻咽喉头颈外科、康复医学科、儿童代谢内分泌科、医学影像中心、口腔科等多学科专家，组建跨地域、多领域专家诊疗团队。

下午13:30 活动正式开始，俞丹教授致开场致辞并介绍到场专家。她提到，低磷性佝偻病重在早筛早干预与长期慢病管理，本次沪川名医跨区域协作，打破地域与学科壁垒，前移疾病防治关口，切实造福西南地区罕见病患儿家庭。

顾学范教授以《低磷性佝偻病最新诊疗策略及全病程管理》为题展开授课。从PHEX基因变异导致磷代谢异常出发，讲解了该疾病在多系统上的临床表现及影像学、基因检测等诊断路径，强调ALP是判断骨骼缺磷的关键指标。对比传统药物与靶向新药布罗索尤单抗的应用，明确手术矫正时机。该病需多学科团队全程协作，从幼儿期到成年期连续随访，动态调整方案，并结合实例纠正家长常见误区，指出规范干预是改善预后的核心。

王其琼药师围绕《低磷性佝偻病药物治疗进展及药物监护》进行分享。该病为终身性疾病，可累及多系统，致残率高。早诊断、早治疗、规范治疗、坚持治疗与定期随访，可显著缓解病情、改善生活质量。若条件允许首选布罗索尤单抗；传统治疗中磷酸盐须与活性维生素D联用、分次口服、避免长期大剂量，同时补充普通维生素D维持正常水平。此外需健康饮食、适当锻炼、控制体重，遇问题及时就医咨询，切勿自行停药。

下午14:35，多学科联合义诊正式开始。专家团队分工协作，针对每位患儿逐一开展骨骼畸形评估、肾脏问题排查、口腔矫治建议、靶向用药指导、康复方案制定、影像复查规划、遗传再生育咨询等全方位诊疗，定制个体化诊疗方案，耐心解答家属就医困惑。不少家长表示，以往看病奔波多地、辗转多个科室，此次一站式 MDT 义诊高效省心，对孩子后续治疗重拾信心。

此次沪川联合义诊落地四川，实现外地优质罕见病资源本地化落地。下一步，四川大学华西第二医院医学遗传中心将持续联动全国各科专家，常态化开展罕见病科普与公益义诊，持续完善罕见病早诊早治体系，用专业医疗守护罕见病患儿，为无数罕见病家庭点亮希望。