2026年7月10日至11日，第五届华西妇幼国际会议以"共塑国际新篇、护航妇幼发展"为主题在成都世纪城会议中心盛大召开。作为大会重要学术板块，医学遗传与妇儿疾病分论坛由华西第二医院医学遗传中心承办，20余名来自美国贝勒医学院、西班牙SJD巴塞罗那儿童医院、新加坡国立大学、国家卫健委妇幼健康中心、北京协和医院、中南大学等机构的国内外专家齐聚，聚焦遗传学科建设与人才培养、前沿技术与临床精准诊疗，线下近200人参会，为区域医学遗传健康事业高质量发展注入强劲学术动能。

开幕式

分论坛由华西第二医院医学遗传中心副主任（主持工作）刘洪倩教授主持，四川大学原副校长、校务委员会副主任、华西第二医院医学遗传中心学科主任张林教授致开幕词。张林教授立足四川大学、华西第二医院、医学遗传中心三大层面，明晰发展方向、规划长远布局，阐述了高校与医院深耕妇幼健康、筑牢出生缺陷防控体系的使命担当，并表示将给予医学遗传中心学科建设、学术创新与人才梯队建设全方位政策与资源支撑。

主旨报告

美国国家科学院院士、美国贝勒医学院分子与人类遗传学系前任主任Arthur L. Beaudet教授线上分享了"建设领先的医学遗传学项目：贝勒医学院模式及经验启示"，以该系五十余年发展历程为脉络，涵盖基础与临床结合的建系模式、医师科学家培养体系、聚焦重大疾病的研究方向及紧跟基因组学技术变革的发展策略，并与现场参会者围绕学科发展方向及系统研究开展实时对话。

西班牙SJD巴塞罗那儿童医院医学遗传科主任Antonio Martínez Monseny教授系统讲解了儿童罕见病从临床表型评估、分层基因组检测策略到多学科诊疗流程、分层人才培养体系的全链条落地经验，其CGAT临床评估工具、分阶基因组测序方案及多层次遗传人才培养模式为国内提供了实操参考。

国家卫健委妇幼健康中心王前研究员系统梳理了我国母婴安全保障的发展脉络、核心策略与实施举措。我国持续健全妇幼健康服务网络，建成覆盖98.56%育龄女性人口的三级危重孕产妇救治体系，孕产妇、婴儿及5岁以下儿童死亡率显著低于全球水平，区域差距持续缩小，核心指标位居全球中高收入国家前列，被世卫组织列为妇幼健康高绩效的10个国家之一。面向"十五五"时期，我国将深化妇幼健康内涵建设，着力构建生育友好型社会。

张林教授在"百年华西 遗传新篇——学科建设与人才培养"报告中，对标欧美医学遗传学成熟发展模式，梳理国内跨越式发展历程与人才供给不足等短板，从医疗、教学、科研、人才培养等维度系统介绍了华西医学遗传中心近五十载发展积淀，提出将重点建设产前诊断、生殖遗传、儿童遗传病、肿瘤遗传四个亚专业。

南昌大学附属第二医院洪葵教授围绕"规范遗传学科建设和规培生培养制度实施要求及经验交流"作专题授课，以"崇德佑民，医路传承——从住培国考谈基地建设"为主线，系统介绍了该院医学遗传科住院医师规范化培训基地建设经验，勉励同仁传承红色基因、坚守育人初心，以"星星之火，可以燎原"的信念推动我国医学遗传人才培养事业高质量发展。

新加坡国立大学刘益成教授围绕中心体功能障碍与小脑症及嵌合性非整倍体综合症分子机制展开学术报告，指出中心体结构异常会造成细胞功能受损、染色体分裂紊乱，诱发多种先天性遗传病，阐释了微管相关蛋白精细调控染色体振荡的机制及其在引发发育迟缓、小头畸形、肿瘤等人类疾病中的意义。

四川大学华西第二医院沈英教授团队围绕蛋白质翻译后修饰对精子发生的调控机制，系统揭示了PRDM9/ZCWPW1/ZCWPW2全新读写调控通路，证实ZCWPW2基因突变可引发减数分裂重组缺陷及非梗阻性无精子症，阐明了遗传异常介导蛋白修饰紊乱致男性不育的新机制。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩院长以中国新生儿基因组计划为基础，结合新生儿脑病融合多组学技术的创新与应用，系统介绍了如何通过极速基因测序实现与生命赛跑，为及时高效指导临床决策带来新曙光。

前沿技术与精准诊疗

中南大学邬玲仟教授代表嘉宾致辞，强调医学遗传学作为妇幼健康核心支撑学科的重要使命。她围绕新一代人工智能在医学影像领域的前沿应用展开专题分享，指出国家卫健委规划已明确2027年形成临床专病垂直大模型、2030年推动二级以上医院普及影像AI辅助诊断的方向，重点介绍了AI技术在染色体核型分析中的应用成效，智能系统显著缩短分析时间、提升异常检出效率，相关成果已获多项专利并联合多中心发布专家共识。

上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授围绕《遗传代谢病的分类与诊治进展》开展专题分享，从病理生理层面与国际分类新视角系统梳理疾病分类，指出新生儿疾病筛查至关重要，剖析了生化筛查与基因筛查的技术特点与诊治时机，介绍当前治疗策略与前沿突破，治疗原则概括为"补其所缺、排其所余、禁其所忌"。顾教授呼吁关注该领域亟待解决的基本问题，强调唯有源头创新才能让尚无有效治疗手段的疾病迎来曙光。

北京协和医院蒋宇林教授结合多年胎儿全外显子组测序一线遗传咨询实战经验，解读高通量测序技术发展趋势，剖析胎儿全外显子测序技术在产前应用的价值与局限性，分享临床遗传咨询能力提升的宝贵经验。

山东大学附属生殖医院高媛教授围绕胚胎植入前遗传检测（PGT）背景、前沿技术与临床应用展开报告，梳理了PGT二十余年技术发展，介绍了使用一体化高通量测序同步筛查染色体非整倍体、结构变异与单基因致病变异，以及依托三代长读长测序、OGM光学基因组图谱新技术高效精准解析复杂结构变异等临床应用进展，并围绕胚胎转录组发育潜能评估、PRS多基因疾病风险评分、线粒体致病突变胚胎筛选开展案例剖析。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心廖灿教授在《多维度分子遗传技术联合应用——提升产前诊断的精准性》报告中，结合多个典型病例指出，对于结构异常胎儿，产前WES可大幅提高阳性诊断率，但基于遗传病复杂性，需联合应用多维度分子遗传技术，通过技术互补、联合检测、数据分析与整合提升产前诊断精准性。

国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院实验诊断中心主任周洲教授围绕《先天性心脏病分子诊断进展》开展专题分享，系统梳理先心病遗传学基础、分子诊断技术演进与临床应用，重点分享了团队在大动脉转位遗传病因研究中发现纤毛相关基因变异的关键作用，以主动脉瓣上狭窄为例开发了快速低成本的ddPCR检测方案，并前瞻探讨了三代测序技术应用前景及分子诊断在手术风险评估中的价值。面向未来，团队将依托多组学大数据、人工智能与心脏类器官模型的融合，推动先心病从分子诊断到精准治疗的全链条发展。

四川大学华西第二医院刘洪倩教授指出扩展性携带者筛查是出生缺陷一级预防的有效手段，系统介绍了该中心在334个基因单基因病扩展性携带者筛查中的临床实践与研究数据，提出多基因多病种筛查有利于提高检出率，在成本可控情况下可检出携带率低但严重的遗传病，扩大人群受益，为单基因病扩展性携带者筛查的规范化临床应用提供了系统的华西经验与循证依据。

主持嘉宾

本次分论坛邀请了湖南省儿童医院王华教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院陈素华教授、四川大学华西医院马用信教授、贵州省人民医院黄盛文教授，以及四川大学华西第二医院医学遗传中心刘洪倩教授、胡婷教授、俞丹教授、周凡教授、张迅教授、张雪梅教授、孙玲玲教授、李岭教授、祝茜教授、王婧教授等专家担任各场次主持，以深厚的学术素养和敏锐的专业洞察精准把握会议节奏，搭建高质量学术交流平台，充分展现了华西医学遗传团队卓越的学术风采。

两日议程圆满落幕，实现了前沿学术与临床智慧的深度交融，为全生命周期妇幼健康防护网勾勒出科学蓝图。未来，华西第二医院医学遗传中心将继续秉持大会使命，依托国际化协作高地，加速推动AI赋能、分子遗传等前沿科研成果向临床转化，持续输出精准诊疗的"华西经验"，以更开放的姿态携手全球同道，为千万家庭的生命健康保驾护航，为健康中国建设贡献更多力量。