2026年7月10日至11日,第五届华西妇幼国际会议在成都世纪城会议中心召开。同期举行的医学遗传与妇儿疾病分论坛,是本次大会的重要学术板块之一。20余名来自美国贝勒医学院、西班牙SJD巴塞罗那儿童医院、新加坡国立大学、国家卫健委妇幼健康中心、北京协和医院、中南大学等机构的国内外专家,聚焦学科建设、人工智能、遗传学最新技术和临床应用等内容展开深入的交流与探讨,线下近200人参会。
医学遗传中心遗传病精准筛查与诊断青年突击队由青年骨干周聪副主任技师带领,由中心青年骨干医师、技师组建而成,在医学遗传中心刘洪倩主任医师、王婧主任医师、祝茜副主任医师、刘希婧副主任医师、赖怡副主任技师的指导下,长期深耕孕前、产前全链条遗传病筛查与诊断工作。团队坚守“关口前移、全程守护”的初心,围绕出生缺陷精准防控这一重大民生需求开展了一系列技术攻关,致力于新技术临床应用与研究,在国内及四川省内率先开展多项遗传病筛诊新技术,迄今为止已服务逾220万孕前与孕期人群,有效阻断严重出生缺陷近3万例。本次华西妇幼国际会议上,遗传病精准筛查与诊断青年突击队在单基因病扩展性携带者筛查领域的最新成果《携带者筛查的临床研究与遗传咨询》在分论坛进行分享,成果受到广泛关注。

刘洪倩主任医师在分论坛做学术报告:《携带者筛查的临床研究与遗传咨询》
青年突击队结合中国人群遗传特征及差异性,在孕前携带者筛查领域自主设计定制了包含334个基因的扩展性携带者筛查panel;经临床验证,该panel筛查性能优异,获得国际产前诊断领域的高度认可。在此基础上,青年突击队步履不停,进一步作为主要参与单位参与国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项课题任务——“CSRMed携带者筛查多中心临床研究项目”,联合全国30家高水平三甲医院,构建了覆盖1784个基因的扩展性携带者筛查体系,致力于让更广泛的人群受益。目前,青年突击队相关研究成果已发表于《Genome Medicine》、《Prenatal Diagnosis》等国际权威期刊,亦曾亮相南非开普敦举办的第29届国际产前诊断与治疗会议,受到国际同行高度关注。
本次大会为青年突击队搭建了高水平学术交流平台。未来,青年突击队将持续聚焦遗传病精准筛诊领域,加快科研成果向临床转化与推广应用,以科技创新助力优生优育,积极服务于国家生育健康保障体系建设。
