医学遗传科/产前诊断中心 科普知识

  • 优生优育 染色体检查很重要

    人类的常染色体是成对存在的。染色体是遗传物质-基因的载体。人体的体细胞染色体数目为23对,即46条。其中22对为男女所共有，称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、...

  • 儿科遗传病评估的一线检测手段——染色体微阵列分析

    俗话说“孩子是祖国的花朵，是每个家庭的希望”，而当孩子出现不明原因的智力落后和（或）发育迟缓时，当孩子出现多发畸形时，当孩子出现自闭症（孤独症）时，或当孩子出现身材矮小、语言发育延迟、癫痫或其他精神神经发育障碍时，不仅给患儿身心健康带来严重的危害，也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。随着二胎政策的全面放开，很多父母想再要一...

  • 羊水穿刺，做or不做？

    羊水穿刺，做or不做？

    羊水穿刺作为一种产前诊断取材方法，其操作是有创的，很多妈妈都怕它会伤到肚子里的宝宝，纠结做与不做的问题。下面就妈妈们关心的问题一一为您来解答。【什么是羊水穿刺】 羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这...

  • 无创DNA产前检测 --重视产前检查，为孕保驾护航

    无创DNA产前检测 --重视产前检查，为孕保驾护航

    我国出生缺陷现状《2012年中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。21三体综合征（Down综合征、唐氏综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）、13三体综合征（Patau综合征）是最为常见的新生儿染色体非整倍体疾病，孕期常出现流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形，绝...

  • 唐氏筛查知多少

    唐氏筛查知多少

    什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征...

  • 地贫可防可控，产前诊断很重要

    地贫可防可控，产前诊断很重要

    【地贫知识知多少】地中海贫血（Thalassemia）是由于珠蛋白肽链合成障碍所引起的一组遗传性溶血性贫血，简称地贫。是世界上最常见的单基因疾病之一，也是少数几个通过人群筛查和产前诊断可以预防的人类遗传病之一。在我国以广东、广西、贵州、四川等省地贫基因携带率较高，以α和β型地中海贫血较为常见。重型α-地中海贫血患儿在胎儿期即发生流产、死胎或...

  • 唐筛、无创、羊穿 怎么选？

    唐筛、无创、羊穿 怎么选？它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？孕妈妈到底该怎么选？首先，孕妈妈们需要明确一个观点： 产前检查≠产前筛查≠产前诊断产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾...

  • 不幸流产了该怎么办?

    不幸流产了该怎么办?

    自然流产自然状态（非人为目的造成）发生的流产称为自然流产。自然流产病因较多，包括胚胎染色体异常、母体内分泌异常、免疫功能异常、子宫异常、创伤刺激和药物因素等。其中，胚胎染色体异常是导致自然流产的主要原因，在早期流产中占50~60%。流产组织染色体检查有助于明确本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的临床指导意义。流产组织染色体检测方法目前...

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