医学遗传科/产前诊断中心 科普知识详细

优生优育 染色体检查很重要

人类的常染色体是成对存在的。染色体是遗传物质-基因的载体。人体的体细胞染色体数目为23,46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体。男性为XY,女性为XX

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等,在早期自然流产时,50%-60%由染色体异常所致。随着医疗知识的普及,更多的患者选择了染色体检查。

染色体检查技术

外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析是一项复杂的诊断技术,适用于诊断外周血淋巴细胞染色体数目异常及常规320条带能够检出的染色体结构异常(包括易位、倒位、缺失、重复等)

哪些人群需要做染色体检查?

一、婚前检查

二、不孕不育患者

三、不良孕产史患者:多发流产史、畸胎史

四、闭经患者

五、外生殖器两性畸形者

六、性情异常者

七、智力低下患者

八、行IVF

行染色体检查需注意什么

一、受检者采血需空腹。因受检者用药、感染,标本脂血、溶血均可能导致染色体细胞生长较差或不生长,无法得到诊断结果。若发生此类情况,我们将电话通知重新采血。重新采血,仍有培养失败可能。

二、受检者应认真阅读《外周血淋巴细胞染色体常规检查及G显带核型分析知情同意书》,并如实填写个人信息,亲笔签名并加盖手印。


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