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儿科遗传病评估的一线检测手段——染色体微阵列分析

俗话说“孩子是祖国的花朵,是每个家庭的希望”,而当孩子出现不明原因的智力落后和(或)发育迟缓时,当孩子出现多发畸形时,当孩子出现自闭症(孤独症)时,或当孩子出现身材矮小、语言发育延迟、癫痫或其他精神神经发育障碍时,不仅给患儿身心健康带来严重的危害,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。随着二胎政策的全面放开,很多父母想再要一个孩子,可是头胎患病孩子带来的精神压力可能会让父母犹豫,担心下一个孩子还是同样的情况怎么办?而近几年出现的一项新的诊断技术--染色体微阵列分析(chromosomal microarrayanalysis, CMA给解决患儿父母的忧虑带来了希望。

什么是CMA?该技术又称为“基因芯片”是基于核酸互补杂交原理对全基因组进行检测,可检测基因组拷贝数变异(copy numbervariations, CNVs,主要针对微缺失或微重复、单亲源二体等。与传统染色体核型相比,它具有更高的分辨率,可提供更为准确和全面的细胞分子遗传学诊断。继201010月美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Geneticsand Genomics, ACMG)委员会CMA指南发布后,2016年我国中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织,对CMA技术各个环节展开交流讨论,形成了共识,对该技术临床应用进行规范指导。

根据我国多中心临床研究数据表明:针对智力落后和(或)发育迟缓疾病患儿阳性率约为19.2%,针对多发畸形患儿阳性率约32.6%。此结果与国外研究数据基本一致(13%~20%)。因此共识中指出对以下临床表型的疾病,建议将CMA作为一线检测手段,将CMA作为一线检测手段,作为一线检测手段(重要的事说三遍!!!

CMA国内共识临床推荐指征:

1. 不明原因的智力落后和(或)发育迟缓。

2. 非已知综合征的多发畸形。

3. 自闭症谱系障碍。

4. 其他:身材矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等。

那么,如果您还在为孩子的病因焦虑,为是否选择二胎纠结的父母想要进一步诊断时,可以通过我们医院官方网站或微信进行预约挂号。(温馨提示:就诊时记得带上患儿以往的检查资料哦!)

参考文献:

1. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensusstatement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test forindividuals with developmental disabilities or congenital anomalies [J]. Am JHum Genet, 2010;86(5):749-764. 2. Kearney HM, Thorland EC, Brown KK, et al. AmericanCollege of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation andreporting of postnatal constitutional copy number variants [J]. Genet Med,2011;13(7):680-685.

3. 余永国, 沈亦平, 等.染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用共识[J].中华儿科杂志, 2016, 54(6): 410-441