2023年9月,我院小儿血液肿瘤科为了一名先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿成功开展了亲缘半相合造血干细胞移植治疗,患儿于12月29日顺利出院。历经3个多月,儿童血液肿瘤科移植团队顺利帮助孩子战胜了病魔,让孩子重获新生,在罕见病及疑难重症患者造血干细胞移植领域迈上新的台阶。
孩子的出生本是一个家庭无比幸福的时刻,但不幸的是在孩子出生后2个月便发现贫血,随即被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血,自此一个家庭开始了漫漫求医路。
纯红细胞再生障碍性贫血是部分使用激素可治疗,部分需要依赖输血的一类罕见的先天性骨髓衰竭性疾病,严重危害患儿健康和生命,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。由于先天性骨髓衰竭性疾病的准确诊断和治疗难度大,如激素依赖或效果不佳时,只能通过造血干细胞移植才能改善患儿的愈后。
面对病情的逐渐加重,父母四处求医,但结果都不理想,听闻四川大学华西第二医院能够通过造血干细胞移植治疗该疾病,患儿父母慕名前来求医。前期激素治疗减少了输血依赖,但影响生长发育。小儿血液肿瘤科移植团队详细评估了患儿病情,在2023年6月完成基因检查明确诊断后,移植团队迅速为患儿启动HLA配型及移植供者搜寻,由于中华骨髓库未能找到合适供者,患儿与其父亲HLA配型6/12相合。移植团队反复讨论患儿病情和移植方案,在与患儿家长充分沟通并征得同意后,决定为患儿启用亲缘半相合造血干细胞移植方案。患儿完善相关检查后进入层流舱,于2023年9月27-28日成功回输了患儿父亲骨髓+外周血造血干细胞,在移植团队医护人员的精心治疗和细心照顾下,患儿造血顺利重建。
但移植之路并非一帆风顺,患儿随之出现迟发性出血性膀胱炎,在放射科刘灵军老师以及麻醉科等大力支持下,经两次介入手术后成功治愈膀胱出血。经过长时间的治疗,患儿的病情逐渐趋于稳定,出院前复查各项体征恢复良好,两次基因嵌合检查均提示完全供者型,没有明显排异表现。在这段与病魔斗争的日子里,医护人员不仅给予了患儿最专业、最精湛的治疗,更是用温暖的话语和关怀的举动,帮助孩子渡过了艰难时刻,成功为这个家庭迎来希望和新生,面对医护人员对患儿无微不至的关心和爱护,患儿父母表示由衷的感谢。
先天性骨髓衰竭性疾病的造血干细胞移植是移植病种中难度较高的其中一类疾病,且单倍体造血干细胞移植难度最大,该手术并发症复杂,死亡率高。在医院大力支持下,医院麻醉科、手术室、输血科、放射科等科室的密切配合下,以及高举主任、朱易萍教授及陆晓茜副主任的带领下,小儿血液肿瘤科移植团队顺利完成了先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗,是造血干细胞移植治疗先天性骨髓衰竭性疾病的重大突破,为后续类似病例的治疗积累了宝贵经验,再次彰显了我院小儿血液肿瘤科的技术实力。我们将始终秉承救死扶伤,无私奉献的精神,不惧困难,敢于担责,为儿童血液肿瘤患儿提供一流的诊疗手段和贴心的护理服务!