小儿遗传代谢内分泌科 科室动态
  • 罕见病之“光”---华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川省首例黏多糖贮积症IVA型患儿酶替代治疗

    罕见病之“光”---华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川省首例黏多糖...

    黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,MPS ⅣA,OMIM 253000)也称为Morquio A综合征,属于罕见病,是一种常染色隐性遗传的溶酶体贮积症。由于参与糖胺聚糖代谢的N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶(N‑acetylgalactosamine‑6‑sulfate sulfatase,GALNS)缺陷所致,以骨骼畸形为主要特征,累及多系统。MPS ⅣA型患者出生时一般无异常,随着...

  • 医路童行,守护未来--儿童节义诊活动成功举办

    医路童行,守护未来--儿童节义诊活动成功举办

    2021年5月30日,在儿童节来临之际,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科主办的“医路同行·守护未来”儿童节义诊活动在我院门诊大楼前成功举办。本次活动由吴瑾教授、俞丹教授、刘颖主治医师、袁传杰主治医师以及特邀退休专家向承发教授等多位专家组成,为广大家长答疑解惑,为儿童的健康成长保驾护航。 一大早,义诊活动现场热闹非凡,前来...

  • 庆祝建党100周年,“ 理想照亮未来”党团共建活动圆满举行!

    庆祝建党100周年,“ 理想照亮未来”党团共建活动圆满举行!

    2021年5月15日,小儿呼吸免疫党支部、小儿遗传代谢内分泌党支部及小儿呼吸免疫内分泌团支部联合举办了庆祝建党100周年,主题为“理想照亮未来”的党团共建活动。活动分为三个各部分:第一部分,重温入团仪式;第二部分,党史故事体会分享;第三部分,党史知识竞赛。 此次活动地址选在美丽的三圣乡,鲜花环绕,风景靓丽如青春洋溢的青年党员团员。活...

  • 小儿遗传代谢内分泌科“心肺复苏术进校园”专题讲座成功开展!

    小儿遗传代谢内分泌科“心肺复苏术进校园”专题讲座成功开展!

    2021年5月14日下午,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科刘颖主治医师走进石室联合中学(陕西街校区),给八年级的同学带去“心肺复苏术进校园”专题讲座,为增强青少年的急救知识,提高挽救生命的能力,让他们具备一定的自护自救常识。这也是我科开展送医下基层进行健康教育活动的举措之一。活动中,刘颖医生利用模型示范讲解心肺复苏术过程中检查...

  • 小儿遗传代谢内分泌科成功救治1例罕见疾病Gorham-stout综合征

    小儿遗传代谢内分泌科成功救治1例罕见疾病Gorham-stout综合征

    近日,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科医护团队,在多学科协助下,成功救治1例住院近半年之久的Gorham-stout综合征患儿。Gorham-stout综合征极为罕见,全球报道病例仅约300余例,主要临床表现为全身骨骼多发溶骨,部分伴乳糜胸。该病无特效治疗手段,合并乳糜胸死亡率极高。 半年前,11岁的小女孩小星(化名)出现不明原因活动耐量下降,...

  • 2021“同呼吸·共命运”国际罕见病日义诊活动圆满结束

    2021“同呼吸·共命运”国际罕见病日义诊活动圆满结束

    2021年2月28日,是第十四个国际罕见病日,当日上午小儿遗传代谢内分泌科举办了主题为“同呼吸·共命运”的国际罕见病日科普义诊活动,主要针对儿童遗传代谢罕见病、甲状腺疾病、糖尿病、身材矮小、性早熟等儿童遗传代谢内分泌系统疾病的知识进行了科普和答疑。受疫情影响,此次义诊采取了线上与线下义诊相结合。本次活动截止目前医院发文阅读量为3.7万...

  • 长风破浪会有时,直挂云帆济沧海。

    长风破浪会有时,直挂云帆济沧海。

    2021年2月1日,小儿遗传代谢内分泌党团支部在西部研究院举行了2020科室年终总结及2021工作计划暨十九大精神学习会议。会议分为三个部分。第一个部分,每个青年同志都从政治思想、临床工作、教学科研及社会活动参与等多方面进行总结及未来规划。俞丹教授分享了她的2020的收获及工作经验,肯定及鼓励新进青年同志多学习多问多思。第二部分,党支部书记兼科主...

  • 小儿遗传代谢内分泌党支部深入学习党的十九届五中全会精神

    小儿遗传代谢内分泌党支部深入学习党的十九届五中全会精神

    为深入学习贯彻党的十九届五中全会精神,2020年12月14日中午,小儿遗传代谢内分泌科党支部在科室示教室开展以“回顾十三五,规划十四五,不忘初心,砥砺前行”为主题的组织生活会,全科室党员、入党积极分子、团员及群众积极参加。首先,支部书记吴瑾传达了四川大学华西第二医院委员会《关于印发学习贯彻党的十九届五中全会精神实施方案的通知》,简要回顾...

  • 小儿遗传代谢内分泌工会小组秋游活动圆满举行

    小儿遗传代谢内分泌工会小组秋游活动圆满举行

    2020年11月,小儿遗传代谢内分泌工会联合小儿呼吸免疫工会小组、小儿肾脏工会小组一起,举行了秋游拓展活动,准备了一场“普儿二”大家庭的欢聚会。为了让本次大团聚搞得精彩难忘,3个工会小组讨论决定请“成都结缘体育文化传播有限公司”为本次秋游做全程策划和安排,且为了满足临床工作需要,活动选择在15日、22日两个周日进行。 本次活动地点选...

  • “预防肥胖,远离糖尿病”--2020“联合国糖尿病日”科普讲座进社区,从娃娃抓起!

    “预防肥胖,远离糖尿病”--2020“联合国糖尿病日”科普讲座进社区,从娃娃...

    联合国糖尿病日是由世界卫生组织和国际糖尿病联盟共同发起,以期引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。11月14日是第十四个“联合国糖尿病日”。随着我们人民生活水平的不断提高,儿童超重及肥胖发生率逐年增高,由肥胖所导致的相关疾病也日趋明显,成为影响儿童及青少年健康的重大问题。儿童肥胖的防治对增强儿童青少年体质,预防成年期糖尿病等疾病有着非常...

  • 祝贺小儿遗传代谢内分泌科陈洪波医师获得第五届“薪火相传”病例大赛一等奖

    祝贺小儿遗传代谢内分泌科陈洪波医师获得第五届“薪火相传”病例大赛一等奖

    2020年9月-10月,中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢专业委员会和我院小儿遗传代谢内分泌科共同主办了第五届“薪火相传”全国儿科内分泌遗传代谢优秀示教病例评选暨诊疗规范大赛西区晋级赛,比赛包括西区九省范围病例征集、专家盲评与晋级赛三个部分。10月30日,晋级赛在成都成功举行。 我院小儿遗传代谢内分泌科刘颖、陈洪波两位青年医师在60...

  • “医路漫漫勇拼搏,初心不忘践使命”微党课比赛喜获三等奖

    “医路漫漫勇拼搏,初心不忘践使命”微党课比赛喜获三等奖

    2020年10月28日下午,华西二院第四届“星火燎原”微党课如期举行,小儿遗传代谢内分泌党支部副护士长黄红玉代表支部参赛,给大家带去题为“医路漫漫勇拼搏,初心不忘践使命”的精彩演讲。 本次微党课以华西二院小儿内分泌创始人“向承发”教授从医执教五十五载的“拼搏、奋进、敢于人先”的精神为素材,讲述了老一代革命党员“党心所向、初心传承、...