小儿遗传代谢内分泌科 科室动态
  • 儿童罕见病高级研修班成功举办!

    儿童罕见病高级研修班成功举办!

    2022年5月21日,由四川省医学科儿科学专委会罕见病学组主办的罕见病高级研修班在云端成功举办。根据当前疫情防控要求,本次大会采用线上形式,吸引近八百余人次参加本次会议。 四川省医学会儿科学专委会罕见病学组组长吴瑾致开幕辞,会议邀请了上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、余永国教授、邱文娟教授、耿红全教授及华中科技大学同济医...

  • 锦江院区小儿遗传代谢内分泌/呼吸免疫/特需综合病区正式运行!

    锦江院区小儿遗传代谢内分泌/呼吸免疫/特需综合病区正式运行!

    2022年4月27日,在医院各部门的鼎力支持和全科医护人员共同努力下,四川大学华西第二医院华西院区小儿遗传代谢内分泌科完成全部搬迁工作,至此,锦江院区小儿遗传代谢内分泌/呼吸免疫/特需综合病区全面投入运行。 4月26日,锦江院区小儿遗传代谢内分泌/呼吸免疫/特需综合病区已收治第一例专科疾病患儿,病区医护人员为其进行了详细的诊疗工作并送上...

  • 踏春而行 温暖你心

    踏春而行 温暖你心

    扎根临床,医务人员每天兢兢业业工作,努力为每一位患者保驾护航,也给医务人员积攒了疲劳及压力,3月26日我科工会小组开展“踏春而行 温暖你心”的主题活动,希望在美丽的春光中,亲近大自然,疗愈科室医务人员的疲劳,释放压力。 晨起有绵绵细雨相伴,大家一起乘坐医院大巴前往新都漫花庄园,一路上大家很放松充满了欢声笑语。9点30分,准时到达...

  • 小儿遗传代谢内分泌科室及支部年终总结会暨新年计划会圆满举行!

    小儿遗传代谢内分泌科室及支部年终总结会暨新年计划会圆满举行!

    “金牛辞岁寒风尽,白虎迎春喜气来”,在这辞旧迎新,春意盎然的喜庆节日里,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科举行了科室及支部年终总结会暨新年计划会。会议在一片庄重而热烈的氛围中徐徐展开。首先由吴瑾主任进行2021年工作总结,表扬大家过去一年的兢兢业业,辛勤付出,同时也指出来年需要进一步改进优化的方面。随后进行了2022年的工作部署...

  • 小儿遗传代谢内分泌科“联合国糖尿病日”线上科普及义诊活动成功举办

    小儿遗传代谢内分泌科“联合国糖尿病日”线上科普及义诊活动成功举办

    2021年11月14日是第15个“联合国糖尿病日”,今年的主题是“人人享有糖尿病健康管理”。为了加强对儿童糖尿病的宣传教育、防治与监测,提高大众对儿童糖尿病的科学认知,降低糖尿病致残率、死亡率等,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科在2021年11月13日上午举办科普讲座及义诊的活动。本次活动鉴于成都当下严峻的新冠疫情形势,最终采用了...

  • “内外结合”,我院小儿遗传代谢内分泌科携手华西医院成功救治世界最小年龄颅咽管瘤患儿!

    “内外结合”,我院小儿遗传代谢内分泌科携手华西医院成功救治世界最小年龄...

    颅咽管瘤是由颅咽管残余的上皮细胞发展起来的一种常见的中枢神经系统良性肿瘤,为最常见的先天性颅内肿瘤之一,多发于儿童及青少年,人群年发生率为1.3/100万,非常罕见。患者可出现头痛、呕吐、视力损害和由中枢性尿崩症导致的多饮多尿等症状,儿童可出现发育迟缓。 近日,两名1岁5个月的患儿相继到我院就诊,完善头颅MRI检查发现蝶鞍区有占位性病...

  • 华西第二医院与北京儿童医院内分泌遗传代谢科共赴眉山市妇女儿童医院开展“科室共建”项目及义诊活动

    华西第二医院与北京儿童医院内分泌遗传代谢科共赴眉山市妇女儿童医院开展“...

    为更好推进全国儿童健康事业发展,全面提升基层医院科室服务能力,带动专科疾病的临床诊疗和技术水平,2021年9月16日-17日,在福棠儿童医学研究发展中心的支持下,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心主任巩纯秀教授及四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科主任吴瑾教授共同率队,前往我院紧密医联体单位眉山市妇女儿童医院开展“科室共建...

  • “不忘初心、牢记使命,尊师重教、感恩有您”主题党日活动

    “不忘初心、牢记使命,尊师重教、感恩有您”主题党日活动

    在第37个教师节来临之际,小儿遗传代谢内分泌科党支部于9月8日,在支部书记吴瑾的组织下,举办了“不忘初心、牢记使命,尊师重教、感恩有您”的主题党日活动。 吴瑾、吕娟娟、黄红玉、黄倬等党员同志和秦燕等非党员同志一同看望我科退休老党员向承发教授。向承发教授既是医者,悬壶济世兢兢业业,亦是师者,春风化雨勤勤恳恳。科室青年同志认真聆听...

  • 关爱罕见病,我们一直在路上——华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川省首例、全国年龄最小黏多糖贮积症II型患儿酶替代治疗

    关爱罕见病,我们一直在路上——华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川...

    2021年8月26日,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科医护团队,为一名1岁10月的黏多糖贮积症(MPS)II型患儿笑笑(化名)顺利输注首剂艾度硫酸酯酶β,这是四川省首例采用酶替代治疗的MPS II型患者,同时也是全国目前年龄最小接受酶替代治疗的MPS II型患者。这标志着华西第二医院对罕见病的诊治水平又上一个新台阶,也再次体现了小儿遗传...

  • 小儿遗传代谢内分泌科成功举办“梦想在飞翔·健康我成长”糖尿病夏令营活动

    小儿遗传代谢内分泌科成功举办“梦想在飞翔·健康我成长”糖尿病夏令营活动

    2021年7月18日,四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科党支部牵头主办了华西二院2021年度糖尿病夏令营活动,本届夏令营活动主题为“梦想在飞翔,健康我成长”,来自省内五十余名1型糖尿病患儿(我们亲切地称为“糖豆”)及家长们齐聚一堂,共同学习糖尿病知识,交流控糖经验。1型糖尿病是由于机体胰岛素分泌缺陷所致的糖尿病,占儿童青少年各型糖尿病9...

  • “学党史.颂党恩.跟党走”小儿遗传代谢内分泌科党支部党史学习教育专题组织生活会召开

    “学党史.颂党恩.跟党走”小儿遗传代谢内分泌科党支部党史学习教育专题组织...

    2021年7月12日下午,小儿遗传代谢内分泌科党支部在科室医生办公室召开党史学习教育专题组织生活会暨党支部上半年工作总结会。会议由支部书记吴瑾同志主持,支部全体党员及入党积极分子参加,82岁退休老党员向承发教授也主动报名参加了本次组织生活。首先由吴瑾同志对支部上半年开展的工作及下半年的规划进行总结及工作部署。随后,进行《学党史·颂党恩·...

  • 罕见病之“光”---华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川省首例黏多糖贮积症IVA型患儿酶替代治疗

    罕见病之“光”---华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科开展四川省首例黏多糖...

    黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,MPS ⅣA,OMIM 253000)也称为Morquio A综合征,属于罕见病,是一种常染色隐性遗传的溶酶体贮积症。由于参与糖胺聚糖代谢的N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶(N‑acetylgalactosamine‑6‑sulfate sulfatase,GALNS)缺陷所致,以骨骼畸形为主要特征,累及多系统。MPS ⅣA型患者出生时一般无异常,随着...