医学遗传科/产前诊断中心 科室动态详细

医学遗传科与生殖医学科联动--携带者筛查走进生殖遗传

324日下午,我院教务部主任、医学遗传科刘洪倩主任医师受邀以“携带者筛查在生殖遗传的临床应用”为题在生殖医学科开展学术交流活动,生殖医学科临床医生、卫生技术人员以及外院进修医生等30余人参与了此次活动。

刘洪倩主任医师分享了携带者筛查在辅助生殖人群中的具体实践应用以及我科500余例携带者筛查数据,体现了携带者筛查对选择辅助生殖的人群、供体配子筛查具有重要意义。

自我院医学遗传科开展单基因病扩展性携带者筛查项目以来,已为百余对夫妻提供检测服务,检出高风险夫妻数对。对育龄期夫妇进行孕前/孕早期的单基因病扩展性携带者筛查,结合辅助生殖技术及产前诊断技术,可以有效预防单基因遗传病在高风险夫妻家庭中的首次发生,从而对单基因遗传病进行一级防控,降低出生缺陷率。

在学术交流活动中,参会人员针对携带者筛查展开了热烈的讨论,现场气氛活跃,不仅认识到单基因病扩展性携带者筛查在辅助生殖中重要性,还加强了科室间的相互协作,共同为接受辅助生殖技术的患者优化生育决策,从源头阻断严重遗传病患儿的出生,为驾护航


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