为进一步加强我省出生缺陷防控服务能力,提升了基层产前筛查与产前诊断服务可及性,推进新技术基层下沉,2023年9月21-9月23日由四川大学华西第二医院主办、甘孜藏族自治州卫生健康委员会、甘孜州妇幼保健院协办的“2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班”在甘孜州康定市举办。开幕式由甘孜州妇幼保健院州妇幼保健院李芳副院长主持,甘孜藏族卫生健康委何...
“祝你生日快乐,祝你生日快乐……”从产前诊断中心穿刺室的术后观察室中,传来一阵优美的生日祝福曲的声音。原来,今天是一位双胎孕妇的生日。9月15日,医学遗传科/产前诊断中心罗万英护士长,在对羊穿术后观察的孕妇进行健康宣教时,偶然得知今天是一位双胎孕妇的生日,且孕妇是从外地来的,可能当日也无法赶回家过生日,当即组织万里副护士长及护理老师...
随着遗传学检测技术的发展,尽管现有的分子核型技术,包括基因芯片和测序技术在时效性和检测精度(染色体微缺失、微重复)上,已经远远超出传统的染色体核型分析,但是作为一项低成本、低分辨率但涵盖基因组的检测方法,染色体核型分析对染色体平衡性结构异常和嵌合体的检测仍具有其独特的优势。因此,细胞遗传学技术在遗传学检测中仍发挥重要作用。随着我...
9月12日,在“中国预防出生缺陷日”来临之际,由医学遗传科和中国出生缺陷监测中心牵头组织,联合出生缺陷三级预防相关临床科室,圆满举办了线下义诊及科普宣教活动。活动开幕式由医学遗传科胡婷副主任主持,牛晓宇副院长致辞并祝贺义诊活动顺利举办,医学遗传科刘珊玲主任和中国出生缺陷监测中心李小洪副主任分别表达了切实落实出生缺陷防控的必要性及进...
为深入学习习近平总书记在中共中央政治局民主生活会上的重要讲话精神,2023年8月29日,医学遗传科党支部在产前诊断中心一楼会议室召开专题组织生活会。党小组长邓测川同志领学《习近平对党的建设和组织工作作出重要指示》、《深入学习领会习近平总书记关于党的建设的重要思想》等一系列文件,紧紧围绕学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想主题,聚焦...
2023年8月10日,四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会第一届委员选举成立大会在成都举行。四川省预防医学会副秘书长申文荣主持选举成立大会。四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心副主任胡婷教授代表产前诊断与优生优育专业委员会筹备组专家,介绍了专业委员会成立背景、前期基础和筹备过程、组建原则和成员架构、专业委员会目标和工作计...
2023年7月31日18:00,四川省产前诊断中心(四川大学华西第二医院)区域产前诊断服务能力提升系列活动之第六期疑难病例交流会通过网络云上交流的形式如期举行,参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1851名。会议由四川省产前诊断中心(四川大学华西第二医院)副主任、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心副...
2023年7月27日,医学遗传科/产前诊断中心举行了2023年秋季新入职工培训,科室主任刘珊玲教授、学科主任王和教授、科室副主任兼母胎遗传病诊治中心主任胡婷教授、护士长罗万英老师莅临本次培训会,4位新入职实验技术人员参加了本次培训。首先,刘珊玲主任代表科室欢迎各位新职工的加入,并介绍了我中心作为四川省产前诊断中心、国家医学遗传住院医师规范化...
2023年7月,我院首例经“单个精子测序技术”的第三代试管婴儿在我院产科顺利分娩,困扰这个男性新发基因突变家庭的生育难题终于得到解决。李先生(化名)因肝囊肿、双肾囊肿及结石等临床表现,怀疑为“多囊肾病”,于我院行家系全外显子测序分析,结果发现李先生PKD1基因存在c.5609A>T杂合突变,为与其疾病表型相关的可能致病性突变。PKD1基因突变导致的...
炎炎夏日,酷暑难耐。2023年7月6日, 医学遗传科/产前诊断中心党支部、团支部和工会在胡婷党支部书记/副主任的带队下探望了科室退休职工赵小文教授和刘之英老师,并送去王和主任、刘珊玲主任等科室老师们的祝福与关心。科室领导关切询问了老师们的身体状况、了解她们的退休生活,听老师们讲述自己的华西故事,并汇报了医院、科室的最新情况,表达了科室对...
高温暑假来临之际,为了提高工作人员的消防安全意识,普及消防常识,掌握对突发火灾的应变、逃生技能,有效预防各类火灾事故。医学遗传科于2023年7月3日16:30在医院保卫部消防控制中心工作人员的指导下在锦江院区进行了消防应急演练。首先保卫部消防控制中心的工作人员给科室全体人员讲解了消防知识和急救演练要点。通过再次学习火灾正确报警方式,灭火器...
2021年,陈女士夫妇于我院医学遗传科遗传咨询门诊进行生育前遗传咨询。外院超声提示陈女士双肾多囊肾,我院基因检测发现她的PKD1基因存在c.11526G>C突变,是与其疾病表型相关的可能致病性变异,该变异导致的多囊肾病1型呈常染色体显性遗传,有50%的几率遗传给下一代。陈女士夫妇希望通过三代试管助孕,避免后代遗传她的多囊肾病。但我们在基因检测时发现...