医学遗传科/产前诊断中心 科室动态详细

预防“出生缺陷”,从“源”把关--携带者筛查走进生殖男科

3月31日下午,我院教务部主任、医学遗传科刘洪倩主任医师受邀以“携带者筛查在生殖遗传的临床应用”为题在生殖男科开展学术交流活动。活动现场吸引了生殖男科临床医生、卫生技术人员以及进修医生等人员参加。

在本次与生殖男科的学术交流活动中,刘洪倩主任医师分享了携带者筛查技术在配子捐赠志愿者和辅助生殖人群中的具体实践应用,并结合我科500余例携带者筛查临床数据统计分析,充分说明了携带者筛查技术在辅助生殖人群及供体配子筛查中具有重要临床指导意义。

自我科携带者筛查项目开展以来,已为数百对夫妻提供检测服务,其中检出高风险夫妻数十对。对育龄期夫妇进行孕前或孕早期单基因病携带者筛查,结合辅助生殖技术及产前诊断技术,可以有效预防单基因遗传病在高风险夫妻对家庭中的首次发生,从而达到对单基因遗传病一级防控的目的,有效降低人口出生缺陷率。

此次,我科与生殖男科的学术交流活动,充分体现了医院多学科相互协作精神。不仅让参会人员认识到携带者筛查技术在供体配子筛查中的重要作用,还为医院闭环式诊疗服务能力的提升贡献一份自己的力量。通过学科间相互协作为就诊者提供最佳生育决策以及闭环式临床解决方案,为辅助生殖人群出生缺陷预防保驾护航。




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