（一）介入性产前诊断手术

1．羊膜腔穿刺术

2．脐静脉穿刺术

3．绒毛取材术

（二）染色体病相关检测

1．早孕期母血清学产前筛查（即早期唐氏筛查）

2．中孕期母血清学产前筛查（即中期唐氏筛查）

3．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（即无创DNA产前筛查）

4. 孕妇外周血游离DNA染色体高通量测序

5. 外周血淋巴细胞染色体G显带（400条带）核型分析

6. 外周血淋巴细胞染色体G显带（550条带）核型分析

7. 羊水细胞遗传学产前诊断

8. 脐血细胞遗传学产前诊断

9. 全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）

10.全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）

11.荧光原位杂交染色体检测（FISH 13/21/18/X/Y）（羊水／脐血／外周血／精液／颊粘膜）

（三）单基因病诊断及产前诊断

1.ａ/β地中海贫血（外周血/羊水/脐血/绒毛等）

2.进行性肌营养不良症（DMD）（外周血/羊水/脐血/绒毛等）

3.脊髓性肌萎缩症（SMA）（外周血/羊水/脐血/绒毛等）

4.Prader-Willi综合征（PWS）/Angelman综合征（AS）（外周血/羊水/脐血）

5.Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）/Silver-Russell综合征（SRS）（外周血/羊水/脐血）

6.FMR1基因相关疾病（外周血/羊水/脐血/绒毛等）

7.先天性软骨发育不全（外周血）

8.其他单基因遗传病（外周血/羊水/脐血/绒毛等）

（四）全外相关项目（羊水／脐血／绒毛／流产组织／外周血／精液／颊粘膜／其他组织）

1.全外显子测序分析技术

2.特定基因目标序列捕获高通量测序

3.先天性肾上腺皮质增生症家系基因检测

4.全外显子测序数据重分析（表型相关）

5.全外显子测序数据重分析（致病变异携带）

6.血友病A基因检测（NGS+F8基因内含子倒位）

（五）肿瘤遗传检测

1.遗传性乳腺卵巢癌综合征基因检测/HBOC综合征基因检测

2.Lynch综合征遗传检测

3.女性常见肿瘤易感基因检测

4.遗传性肿瘤基因检测

5.肿瘤基础基因检测

6.肿瘤全靶点基因检测

7.子宫内膜癌二代测序分型

（六）遗传代谢性疾病相关检测

1. 遗传代谢病筛查及诊断（血/尿/血尿组合）

2. 血浆极长链脂肪酸谱（VLCFAs）分析（质谱法）

3. CAH（先天性肾上腺皮质增生症）二级筛查（干血片）

4. 尿粘多糖筛查（电泳法）

5. 遗传代谢病酶学检测（全血/羊水/绒毛等）：包括粘多糖贮积症、庞贝病（糖原贮积症Ⅱ型）、戈谢病、法布雷病、异染性脑白质营养不良、球形脑白质营养不良（Krabbe病）、Sandhoff病、Tay-Sachs病等

6. 色素失禁症IKBKG基因检测（全血/羊水/绒毛等）

（七）新生儿基因筛查/可治性遗传病快速基因筛查

（八）优生相关病原体检测

1．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）

2．弓形虫IgG抗体亲和力检测、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测

3．病原体DNA检测（解脲支原体、沙眼衣原体、淋球菌、乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ/Ⅱ型、细小病毒B19）

4 ．TORCH核酸检测（基因芯片法）

（九）生殖遗传相关检测

1.胚胎植入前染色体非整倍体筛查（PGT-A）

2.胚胎植入前染色体结构异常检测（PGT-SR）

3.胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）

4.无创性胚胎植入前遗传风险筛查

5.子宫内膜容受性检测（ERT）

6.基于第三代测序的染色体结构异常检测

7.基于第三代测序的单基因遗传病检测

（十）孕前优生基因检测

1.常见单基因病六联检

2.单基因病扩展性携带者筛查

（十一）其他项目：

请咨询遗传咨询门诊医师