优生学科/产前诊断中心 特色医疗详细

产前诊断中心开展项目

(一)介入性产前诊断手术

1.羊膜腔穿刺术

2.脐静脉穿刺术

3.绒毛取材术

(二)常见染色体病检测

1.早孕期母血清学产前筛查(早期唐氏筛查)

2.中孕期母血清学产前筛查(中期唐氏筛查)

3.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA产前检测)

4.血染色体常规检查及染色体G显带核型分析

5.羊水细胞遗传学产前诊断

6.全染色体微阵列分析(基因芯片)(血/羊水/流产组织/其他组织)

7.全染色体高通量测序分析(血/羊水/流产组织/其他组织)

(三)临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断

1.a/β地中海贫血

2.进行性肌营养不良症(DMD)

3.脊髓型肌萎缩症(SMA)

4.甲型血友病(HA)、乙型血友病(HB)

5.肝豆状核变性(WD/HLD)

6.脆性X综合征

7.成人型多囊肾病(ADPKD)

8.视网膜母细胞瘤

9.Prader-Willi/Angelman综合征

10.先天性软骨发育不全

11.肾上腺脑白质营养不良

12.脊髓小脑共济失调1、3型

(四)特定临床类型遗传病基因诊断包(panel)

1.遗传代谢性疾病panel:苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型

2.糖原贮积症panel:糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型

3.溶酶体病panel:尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型

4.进行性肌营养不良panel:外显子和内含子

5.神经肌肉病panel:肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型

6.周围神经病panel:腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型

7.皮肤病panel:白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型

8.骨骼疾病panel:软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型

9.肾脏疾病panel肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型

10.眼科疾病panel:视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型

11.血液及免疫系统疾病panel

12.其他

(五)遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断

如半乳糖唾液酸沉积症,半乳糖涎病,半乳糖血症经典型,二磷酸果糖梅缺乏,甘露糖苷过多症,次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏,高雪氏病,瓜氨酸血症,尼曼-匹克病A-B亚型,球样细胞脑白质营养不良,乳酸血症,神经节苷脂GM2沉积症I、Ⅱ型,糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型,天冬氨酰葡糖胺尿症,唾液酸贮积病,岩藻糖甙贮积症,乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏,异染色性脑白质障碍症,粘脂贮积症等

(六)优生相关病原体检测

1.TORCH检测(弓形虫,风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测)

2.弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测

3.病原体DNA检测(支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)

(七)其他基因诊断及产前诊断项目:

1.性别决定基因SRY检测

2.其他项目请咨询遗传咨询门诊医师