2026年5月29日至31日，中华医学会第二十三次医学遗传学学术年会在深圳召开并圆满落下帷幕。作为全国顶级的医学遗传学学术盛会，本次大会以“多组学融合下的遗传病系统解码与临床决策”为主题，汇聚了全国1000余位领域内知名专家学者，围绕前沿技术与学科发展展开深入交流。大会由徐湘民教授主持开幕式，卢煜明院士、杨正林院士等先后作大会报告，围绕血浆核酸片段组学的新发展、流产遗传学等前沿议题展开交流。

四川大学华西第二医院医学遗传中心副主任（主持工作）刘洪倩、医学遗传检测中心副主任（主持工作）周凡、医学遗传科副主任张雪梅带队，多位医师及实验室技师共同参加本次会议。

参会团队与主委杨正林院士、华西医院马用信教授合影

会议期间召开了中华医学会医学遗传学分会青年学组会议。经全国范围内综合遴选与评审，医学遗传中心王婧主任医师当选中华医学会医学遗传学分会青年委员。此次当选不仅是对王婧主任医师个人学术能力的认可，同时充分彰显了中心青年人才培养的务实作风与卓越成效。

本次会议，医学遗传中心投稿总量在全国389个投稿单位中位列第五。经评审，获口头发言4个、壁报交流21个、书面交流1篇。

4个口头发言讲者及题目分别为：

曹寒雨：Genetic diagnosis in fetuses with biliary tract system abnormalities: a meta-analysis and systematic review

刘云云：NIPS低风险人群中胎儿非整倍体和致病性拷贝数变异的残余风险——基于真实世界的队列研究

李煜彤：Clinical outcomes of preimplantation genetic testing for structural rearrangements in couples with chromosomal inversions: a retrospective analysis

杨燕婷：Noninvasive prenatal testing for single-gene disorders can be falsely positive due to maternal mosaicism and errors in genotype calling

此外，中心另有21篇壁报交流及1篇书面交流，涵盖产前诊断、遗传咨询、携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测等领域。中心团队在会议期间与国内同行进行了广泛学术交流。此次参会充分展示了华西二院医学遗传中心在临床科研与学科建设方面的持续积累。