今年5月，一位五次孕早期自然流产的患者于我院遗传咨询门诊就诊。过去5年间，患者夫妻在院外进行了包括普通染色体核型分析在内的多项与自然流产相关的检查，均未发现异常。因流产胚胎未行相关遗传学检查，考虑到患者的多次自然流产史，仍不能完全排除双方染色体存在异常的可能，遗传咨询门诊医师建议夫妻双方于我院行可显示550条带的高分辨染色体核型分析。结果发现患者本人存在5号染色体短臂与9号染色体长臂之间的平衡易位。患者反复发生自然流产的原因找到了！患者近期已于我院生殖医学中心完成MDT会诊，准备进行三代试管婴儿，行胚胎植入前遗传学检测。

平衡易位由于没有遗传物质的增减，患者本人通常不表现出临床症状，但其生育下一代时容易形成染色体异常的配子而导致不孕、复发性流产、死胎或出生缺陷。染色体核型分析是检测平衡易位的技术“金标准”。但300~400条带的普通核型分析对于小片段（<10mb<>）的染色体易位难以识别，导致检出困难，即使是>10Mb的易位也可能由于带纹相似而难以鉴别。我院产前诊断中心新开展的高分辨率染色体核型分析技术，通过技术方案及检测流程的改进，将染色体分析条带提高到550条带的水平，极大的提高了微小片段染色体异常的检出率，为不明原因复发性流产患者进一步明确病因及再生育带来了福音。我院已开展的胚胎植入前检测技术可通过高分辨核型分析的精准定位为染色体平衡易位夫妇筛选染色体正常胚胎进行植入，可极大降低再次流产风险，为孕育健康小孩提供保障。