新闻中心综合新闻详细

关爱罕见病,隔离不隔爱
——华西二院儿童神经科举行“2022国际罕见病日”大型系列关爱活动

目前全球罕见病约有7000多种,其中50%~70%的罕见病在儿童时期发病。 “儿童罕见病”因患儿本身特殊情况也是最为棘手的,误诊率极高;根据相关数据,我国有各类罕见病患者约2000万人,其中58.15%的罕见病患者有过被误诊经历,35.20%曾被误诊5次以上;所以儿童罕见病的诊治甄别及治疗方案的确立对儿科医师的临床经验要求极高。

在2022年2月28日,第十五个国际罕见病日来临之际,华西二院儿童神经科携手国内院校一众大咖开展在线主题讲座&大型线上义诊系列关爱活动,以实际行动关爱儿童神经罕见病患者,隔离不隔爱!

线上直播讲座,权威科普,为众解惑

  2月25-26日,华西二院小儿神经科举办在线首届华西妇幼论坛-儿童罕见病神经分论坛,特邀中山大学附属第一医院张成教授做了《可治性神经系统罕见病》专题报告、北京大学第一医院王静敏教授做了《智力障碍/发育迟缓早期规范化诊治与干预》专题讲座、中南湘雅医院彭镜教授做了《遗传性脑白质病诊治进展》专题讲座、复旦大学附属儿科医院李西华教授做了《先天性肌病的诊疗进展》专题讲座,本科室甘靖讲授做了《大数据时代下的新型基因型-临床表型研究》专题讲座,罗蓉教授在神经论坛做了《结节性硬化诊治进展》专题讲座,及在医学遗传学论坛做了《脊髓性肌萎缩症(SMA)诊治进展》等专题讲座,内容涉及多种儿童神经系统罕见病,当日线上参与观看的听众达3000余人次。

专家在线义诊:免费问诊,专业诊治

2月26日下午16时-19时, 在华西二院在线问诊平台即时开通“儿童罕见病义诊”专区,儿童神经科罗蓉教授、甘靖教授、蔡浅云副教授、王建军副教授、陈小璐主治医师、喻韬主治医师等专家开展了3个小时的在线义诊活动,在线为患者答疑解惑,并进行用药指导和心理支持,并为患儿提供了个体化的诊疗建议。针对家长提出的各种问题,神经科一众专家做出了专业解答和建议,使患儿家长加深了对疾病的认识,了解了儿童罕见病疾病规范治疗的必要性,增强了战胜疾病的信心,受到患儿家长的一致好评。



小儿神经科作为四川省医学会罕见病专委会副主委单位、中国SMA诊治中心联盟四川大学华西第二医院诊疗中心,一直致力于推广与培训儿童神经系统罕见病的治疗与研究,为罕见病患儿提供高质量医疗服务;同时致力于让大众了解更多的儿童罕见病科普知识,提高公众对儿童神经系统罕见病的认识,最终造福儿童神经系统罕见病患者及家庭!







  • 华西第二医院服务号

  • 华西第二医院订阅号

  • 华西第二医院微博

  • 华西第二医院抖音