近日，在2020年国家卫生健康委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories,NCCL）组织的全国临床检验分子诊断项目室间质量评价（External Quality Assessment,EQA）活动中，我中心以满分的优异成绩顺利通过了“遗传病高通量测序生物信息学分析”和“染色体基因组结构异常”的室间质评。此次室间质评肯定了我中心对染色体病和单基因疾病精准的检测水平，高质量的生物信息分析能力，以及数据解读能力。

拷贝数变异及单基因疾病是导致先天畸形、神经系统发育障碍疾病及其他各器官系统罕见疾病的重要原因。优生学科/产前诊断中心从2014年开始独立开展染色体微阵列分析技术（CMA）用以检测染色体拷贝数变异，现已检测样本超过2万例，为各种发育障碍患儿病因的寻找以及出生缺陷的二级防控提供了强有力的支持。

近年来，全外显子测序技术（WES）高速发展，在遗传病特别是罕见病筛查和诊断方面的临床价值日益彰显，为临床提供了有力的辅助诊断数据，帮助临床制定有针对性的治疗方案。

我中心依托于四川大学华西第二医院的优质平台，致力于推动前沿遗传检测技术在临床中的应用。满分通过室间质评，充分体现了我中心从样本处理、检测操作到质量控制，生信分析，解读等全流程质量体系的强硬实力，能够为临床医生及患者提供可靠准确的临床检测服务，助力临床精准诊疗，保障人民生命健康。