一、什么是地中海贫血？

地中海贫血（Thalassemia）是一类因常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，导致红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血，简称地贫，其中以α和β地中海贫血较为常见。在我国，地贫基因携带以广东、广西、贵州、四川为多，四川省重型地贫发生率约为1/1000。若夫妇双方为同型地贫携带者，每次怀孕胎儿发生重型地中海贫血可能性均为1/4。重型α-地中海贫血患儿在胎儿期即发生流产、死胎或出生后新生儿期死亡，部分中间型α-地中海贫血、重型β-地中海贫血患儿则多数于幼儿期发病，表现为进行型慢性溶血性贫血，以及骨骼及多器官的逐步损害。重型地贫患儿需采取长期输血及其他辅助治疗或干细胞移植治疗手段，且治疗效果存在较大个体差异，给家庭及社会造成巨大的经济负担。

二、如何诊断地中海贫血？

由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍及比例失衡，大部分地中海贫血基因携带者会不同程度上表现出贫血症状，血常规检查可表现为平均血红蛋白体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低；血红蛋白电泳检查表现出血红蛋白A2(HbA2)、胎儿血红蛋白（HbF）比例发生改变及异常血红蛋白的出现。

但血常规、血红蛋白电泳检测的异常作为提示受检者可能存在地贫基因异常的筛查手段，存在漏检风险，且不能作为明确地贫诊断的最终检测方法。

血常规及血红蛋白电泳提示异常的患者，需进行地贫基因检测以明确诊断。

三、地贫基因检测及产前诊断如何进行？

1、儿童患者可结合血红蛋白电泳结果选择α或β-地中海贫血基因检测。

2、已生育过重型地贫患儿或者存在生育重型地贫患儿风险的夫妇，则须慎重选择基因检测项目。为避免由于血常规、血红蛋白筛查结果阴性造成的漏检，若夫妇双方之一已明确诊断为地贫基因携带者，另一方无论筛查结果阳性与否，均建议进行地贫基因诊断，已明确胎儿是否需要进一步进行羊水穿刺和地贫基因的产前诊断。

3、夫妇双方经基因诊断为同型地贫携带者或生育过重型地贫患儿的夫妇，每次妊娠都须进行羊水穿刺及地贫基因产前诊断。

四川大学华西第二医院产前诊断中心地贫基因诊断项目包括α-地中海贫血中国人群最常见三种缺失型、三种点突变及β-地中海贫血中国人群最常见17种点突变类型，对部分少见型地中海贫血也可作为临床未开展项目进行诊断，为患者提供诊断服务。自2009年我中心开展地贫基因检测项目以来，于2015年承担了四川省卫计委《四川省地中海贫血基线调查项目》，2014年至2016年连续三年承担国家卫计委《地中海贫血防控试点项目》，始终坚持为全省地中海贫血的诊断和普及作出努力。作为全省最大的地贫基因产前诊断单位以及全国羊水穿刺量最大的产前诊断中心，我们致力于给患者提供更安全、更可靠的产前诊断服务。