一、唐氏综合征产前筛查定义
唐氏综合征产前筛查（血清学产前筛查）简称唐氏筛查，是产前筛查的一种，通过抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声所测胎儿NT等指标综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。
二、唐氏筛查分类
按孕周及模式分类可分为孕早期筛查、孕中期筛查和序贯筛查。
（1）孕早期筛查（First Trimester Screening）：在孕9～13+ 6周进行。主要是 PAPP-A和游离β-hCG 两种生化标志物的血清学二联筛查，在此基础上联合超声测定的胎儿颈项透明层（NT）厚度可明显提高唐氏综合征检出率，达到85%-90%。孕早期筛查因其筛查时间更早，检出率更高，可以帮助孕妇更地确定下一步妊娠打算等优点，是目前国内外筛查机构提倡且发展较快的筛查方法。
（2）孕中期筛查（Second Trimester Screening）：在孕15～20+ 6周进行，是在我国应用较广泛的筛查方法。
孕中期筛查按血清学生化指标可分为：
二联筛查：AFP、游离β-hCG联合，检出率约60%；
三联筛查：AFP、游离β-hCG、uE3或Inhibin-A联合，检出率约70%；
四联筛查：AFP、游离β-hCG、μE3、Inhibin-A联合，检出率约80%。
孕早期和孕中期唐氏筛查的比较：
| 孕早期筛查 | 孕中期筛查 |
筛查时间 （孕周） | 9-13+6周 | 15-20+6周 |
筛查指标 | PAPP-A、游离β-HCG、NT | AFP、游离β-HCG、uE3、Inhibin-A |
检出率 | 65%-90% | 60%-80% |
优势 | 筛查时间更早，检出率更高，可以帮助孕妇更早的确定下一步妊娠打算 | 可以评估开放性神经管缺陷的风险 |
（3）序贯筛查（Sequential Screening）：先进行孕早期筛查，得出早孕期风险值，高风险者建议行产前诊断；风险值介于1/1000 至高危风险切割值之间者建议行高通量基因测序产前筛查；低风险者至中孕期接受孕中期四联筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险评估。检出率可达90%-95%。
三、唐筛检查流程
1.于我院遗传咨询门诊或产科门诊就诊，经医生评估后开具医嘱并缴费。
2.缴费后，孕妇于适宜孕周携带导诊单、检测条码、本人身份证、超声报告到产前诊断中心病员接待处自助取号机取号，按顺序至病员接待处签署知情同意书并填写信息采集单。
3.到检验科采血处取号，排队抽血。
温馨提示：
1.唐氏筛查不需要抽饿血但需避免饮食油腻。
2.报告时间为采血后5个工作日，可于自助报告打印机上领取报告。
四、唐氏筛查信息采集单填写注意事项
所有内容均需填写，不能空项；
填写时请用正楷字，以免辨识不清；
正确填写孕妇姓名，以身份证姓名为准；
正确填写出生日期，填写孕妇实际出生日期（公历）；
正确填写采血日期、孕周、体重、吸烟史、不良孕产史、糖尿病史、家族史、孕妇身份证号、联系电话等；
孕早期筛查的时间为妊娠9周-13+6周，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）和胎儿颈项透明层（NT）的数据；
孕中期筛查的时间为妊娠15周-20+6周，必须提供超声检查报告，报告上有胎儿顶臀长（CRL）或胎儿双顶径（BPD）数据（以孕早期胎儿顶臀长数据为佳）；
双胎妊娠请填写两个胎儿的B超数据；
若信息填写错误需改动，请以双横线划去错误处，在旁边填写正确信息并签署修改人姓名及修改时间。