小儿血液科 科室动态详细

脐心协力,为粘多糖宝宝生命增加酶力

2021年年底到2022年4月,我院小儿血液科与遗传代谢性疾病和出生缺陷中心密切合作,已完成5例粘多糖贮积症患者行脐血造血干细胞移植治疗,并获得成功。

粘多糖病(MPS),也称粘多糖贮积症,其主要是因降解粘多糖(糖氨聚糖GAG)所需要的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内有大量的粘多糖贮积,从而造成骨骼发育畸形、肝脾肿大、智力障碍和尿中粘多糖排出增多等症状。MPS是一组罕见的先天性遗传疾病,目前有酶替代、特异性治疗药物等治疗手段,但也无法根治,且受到治疗经费的制约,而造血干细胞移植(HSCT)通过植入健康供者的造血细胞,一旦移植成功,则终身获得酶的活性,相较于酶替代治疗,疗效优,费用低。

小儿血液科目前已完成5例粘多糖贮积症患儿行脐血造血干细胞移植治疗,其中II型 2例,IV型2例,VI型1例。朱易萍主任医师移植团队与遗传代谢内分泌科、医学遗传科及出生缺陷中心联合会诊,并带领血液科移植团队仔细评估每位患者个体疾病状态、病情进展速度、综合家庭情况,并充分权衡利弊,最终制定了周到详细的治疗方案。通过精心的治疗与护理,5名患者移植过程顺利,移植成功后酶活性逐步增加,受累的组织器官功能得到改善,已顺利出院。后期医学遗传科将密切监测患儿粘多糖酶学水平变化,并多学科联合随访患儿后期的生长发育情况。

四川大学华西第二医院作为国家儿童区域(西南)医疗中心,有对罕见病诊治的多学科团队,可实现对罕见病的筛查、诊断、治疗、造血干细胞移植及产前阻断的全链条服务。下一步,四川大学华西第二医院锦江院区移植仓病房将开展至12间,我们将在已具备成熟的移植技术上不断探索创新,精进医术,给更多具有移植适应症的患儿带来治愈的希望。