2021年4月-5月，我院儿童血液肿瘤科、遗传代谢内分泌科、医学遗传科/产前诊断中心、及放射科精诚合作，首次为2名粘多糖贮积症患儿行非血缘脐血造血干细胞移植治疗，并获成功。

2020年底，两名患儿因面容特殊，发育落后，骨骼畸形于我院遗传代谢内分泌科俞丹教授处就诊。在此之前，患儿已辗转多家医院就诊。根据患儿临床表现，体格检查，俞丹教授考虑患儿可能为粘多糖贮积症，完善尿粘多糖筛查，脊柱摄片等符合粘多糖贮积症改变，积极联系我院医学遗传科/产前诊断中心张雪梅教授为两位患儿进行粘多糖贮积症酶学检查，确诊两名患儿分别为粘多糖贮积症积症Ⅱ型和粘多糖贮积症积症Ⅳ型。粘多糖贮积症积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病。主要是由于溶酶体内的酶缺陷导致粘多糖不能被降解，在不同系统（组织）蓄积而引起组织/器官不可逆的损伤。这类疾病由于相对罕见，而且临床表现多样，累及系统多，轻重程度不一，早期诊断比较困难。但罕见病也非都是不治之症。早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。

  目前MPS的主要治疗方法为酶替代治疗（ERT）和异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）。酶替代治疗（ERT）费用较高，在没有医疗保障政策支持下，大多数家庭无力承受；而异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）费用相对较低，尤其是非血缘脐血造血干细胞是粘多糖病供者的理想选择。是一种永久性的一次性治疗，可使患者获得产酶能力，患儿移植时年龄越小，移植前器官受累越轻，移植后的残留症状越少。

为挽救患儿生命，经我院遗传代谢内分泌科、医学遗传科/产前诊断中心与儿童血液肿瘤科多科协作会诊，与患儿家长沟通后，两名患儿均转入我院儿童血液肿瘤科进行脐血造血干细胞移植治疗。

此次为我院首次运用非血缘脐血造血干细胞移植救治的黏多糖贮积症，患儿病情复杂，儿童血液肿瘤科朱易萍教授多次与遗传代谢内分泌科、医学遗传科联合会诊，并带领血液科移植团队仔细评估两位患者临床状态及各项指标、并充分权衡利弊，与患儿家庭进行了反复深入的沟通，最终制定了周到详细的治疗方案。由于两名患儿均为独生子女，在血液科医务人员的努力下，终于在上海和山东脐血库分别为2名患儿找到合适配型的脐血。今年4月，两名患儿均行非血缘脐带血造血干细胞移植，移植过程顺利，手术成功。目前患儿造血重建，医学遗传科密切监测患儿粘多糖酶学水平变化，并多学科联合随访患儿后期的生长发育情况。

     此次异基因造血干细胞移植技术在治疗粘多糖贮积症中的成功运用，大大鼓舞了粘多糖贮积症的患儿及其家长们，为他们带来了希望与光明，也是我院送给粘多糖贮积症患儿们最好的礼物。2021年5月15日为世界粘多糖疾病关爱日，愿所有的粘多糖贮积症患儿们都能得到有效治疗，早日恢复健康。四川大学华西第二医院作为西南地区儿童疾病诊疗中心，有遗传代谢病的专科门诊；医学遗传科/产前诊断中心可进行溶酶体贮积症的筛查，酶学及基因检查，并对患儿家庭再生育提供产前诊断；有对罕见病诊治的多学科团队，可实现对罕见病的筛查、诊断、治疗及产前阻断的全链条服务。我们始终不忘初心，牢记救死扶伤使命，不断精进医术，追求卓越，将为罕见病患儿及家庭提供更好更优质的医疗服务！