2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，四川省医学会儿科学专委会罕见病学组携手华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科发起“关注罕见，点亮生命之光”主题义诊和MDT会诊活动；同时，我们也积极参与我院发起的罕见病日系列公益活动。
2024年2月27日小儿遗传代谢内分泌科吴瑾、李雪、阮玲瑛、薛坤娇医生围绕“先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”以授课和视频的方式进行科普宣传，让大家更深入地了解这种可防可治的罕见病。
2024年2月21日至3月1日开展“义诊周”，2024年3月2日开展MDT多学科联合会诊，小儿遗传代谢内分泌科吴瑾、孙小妹、刘颖、吕娟娟、袁传杰、周鹏、林梦、蒋慧及小儿神经科蔡浅云等医护团队参加本次主题活动。
本次义诊活动共计50余人参加，科普讲座、文章和视频观看量共计4500余人次。本次系列活动涉及生长发育障碍、性发育异常、粘多糖贮积症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、特纳综合症、低磷佝偻病、巴特综合症、1型糖尿病、尿崩症、高胰岛素血症等，疾病病种多样，多为罕见病。
据调查，70%的遗传性罕见病始于童年。因此，儿童罕见病的筛查、诊断及治疗对延长罕见病患儿生病和提高其生活质量至关重要。四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科作为四川省医学会儿科学专委会罕见病学组组长单位，我们一直致力于儿童罕见病的筛查、诊治，希望通过多次不同形式的公益活动，让更多罕见病患儿家庭重塑“希望之光”，呼吁社会大众共同关注和支持罕见病事业，给这些家庭更多帮助；另一方面我们也将持续推进罕见病防治事业，联合攻关儿童罕见病的诊断和治疗，为更多的罕见病患儿提供更优的解决方案。
