2023年12月14-17日，由四川省医学会儿科学专委会罕见病学组主办、四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科协办的“第二次儿科罕见病学术会议”暨第八届“华西儿童罕见病内分泌遗传代谢性疾病新进展”继续医学教育项目在四川大学华西第二医院天府医院（四川省儿童医院）顺利召开。大会开幕式由四川大学华西第二医院吴瑾教授主持，四川大学华西第二医院天府医院陈杰书记、四川大学华西第二医院眉山市妇女儿童医院王晓琴院长致开幕辞。会议特邀中国医师协会继续医学教育部王振华主任、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授为大会致辞。
本次学术会议内容丰富，包括五大专场：学术专题讲座、罕见病病例讨论MDT、青年医师罕见病病例展示、基因分析实操专场以及罕见病组织分享。
学术专题讲座
由北京、上海、四川等多位国内顶尖专家授课，聚焦临床和学术上的热点和前沿知识，展示儿童罕见病及内分泌遗传代谢领域的最新进展。
罕见病病例讨论MDT
以临床病例为中心，邀请多学科专家讨论，探究罕见病领域的全病程、多学科管理模式。 按照临床病例汇报—内科治疗—MDT讨论—专家点评的模式完整呈现了两例罕见病（软骨发育不全、性发育异常）的规范诊疗，反响热烈。
云南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任陶娜教授、贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科主任刘毓教授、重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科主任朱高慧教授、四川大学华西医院耳鼻喉头颈外科王晶主治医师参与MDT讨论与经验分享。
基因分析实操专场
由上海交通大学附属新华医院罕见病诊治中心主任顾学范教授、临床遗传中心主任余永国教授领衔团队，进行手把手教学实操基因报告分析。会议现场大家如火如荼进行实战演练。
青年医师罕见病例展示
青年医师罕见病例通过前期病例征集，评选出11优秀病例进行汇报展示。
罕见病病友组织分享
从患者角度展示了罕见病患儿的真实世界、罕见病组织的工作内容及展望。病友组织的出现，给无数患者带去了温暖和慰藉，激励了越来越多的罕见病患者走上自助和助人之路。在社会共同努力下，罕见病逐渐走进大众视野，推动了罕见病的相关研究和药物研发。
12月17日下午，本次学术会议圆满落幕。会议期间，围绕罕见病、生长发育障碍、性发育异常、肥胖、糖尿病等疾病展开精彩分享与讨论，展现了学术界的研究成果和前沿动态，为推动儿童罕见病及遗传内分泌疾病学术研究和学科发展做出了积极的贡献。同时，通过不同罕见病患者组织的分享，让更多罕见病群体被社会大众熟知，更好地为罕见病患者群体发声，为他们的进一步诊治作出更多努力。
