戈谢病（GD）是一种非常罕见的家族性糖脂代谢疾病，由于机体β葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏而引起葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而致病。患病率约1/50万，国内确诊患者大约300人。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。以往戈谢病只能采取脾切除以及支持、营养、输血等对症治疗，但不能延缓病情进展。目前在中国唯一被批准用于治疗戈谢I型和戈谢III型酶替代治疗药物伊米苷酶价格昂贵，全国仅限北京上海广州等医院使用。

2019年4月28日，四川大学华西二院小儿遗传代谢内分泌病房迎来了一位戈谢病患儿—谢宝宝，男，8岁9月，身高仅1.2米，伴有严重的癫痫，巨脾，反复出血，贫血和血小板降低，随时危及生命。孩子学习生活受到严重影响，家庭承受沉重经济负担和精神压力。经过四川省医保局、华西二院以及社会爱心人士多方努力和帮助下，伊米苷酶终于进入四川。谢宝宝将成为四川省第一例酶替代治疗的戈谢病患儿。

早晨10点开始，经过精心准备，在我科吴瑾副主任、黄红玉副护士长，刘颖主治医师、袁传杰等医护人员共同守护下，谢宝宝顺利进行了伊米苷酶输注。谢妈妈脸上露出久违的笑容，连声感谢。

据统计，仅不到 10% 的罕见病有已批准的治疗药物或方案，为可治性罕见病。罕见病虽罕见，但随着政府多项鼓励政策的出台，罕见病新药正快速进入中国，为我们医疗工作者提供了更多治疗的武器，也让千万罕见病患者获得生的希望。正如本次顺利通过酶替代治疗的患儿。

“罕见病虽罕见，但爱不罕见。”这决不是一句空口之谈，希望更多人关心关注罕见病，希望更多人能携手来帮助这群可爱的孩子早日恢复健康、开心成长！

“罕见病”不等同于绝症！希望家长们能提高意识，早发现、早诊断、早治疗。