2024年1月13日，CSRMed&NIFMed新产品发布会暨国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用研究”项目年度会议在上海顺利召开。

国家卫健委妇幼司王巧梅巡视员、国家卫健委科技发展中心赵凯利处长、上海交通大学郭金超处长、上海交通大学医学院附属新华医院杜鹏副院长、课题组PI及骨干等出席了本次会议，来自全国相关领域的各位专家、学者通过线上和线下的方式参加本次会议。我院医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩教授作为“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”任务负责人参与此次会议。

开幕式由依托单位上海交通大学附属新华医院副院长杜鹏教授主持，依托单位代表上海交通大学附属新华医院院长孙锟教授因工作安排不能到现场，委托杜鹏教授代为致辞，向参加本次大会的各位专家、学者表示诚挚欢迎，对项目进展及新品发布表达支持和期望。国家卫健委妇幼司王巧梅巡视员及国家卫健委科技发展中心赵凯利处长相继致辞。

王巧梅巡视员介绍到，党的二十大提出把保障人民健康放在优先发展的战略位置。聚焦重点疾病，强化科技支撑，解决技术难题并促进转化应用是重中之重。余永国教授牵头的团队在过去十个月里已取得重要进展。希望各位专家能够发挥各自的优势，精诚合作，以确保项目的顺利产出，期待其在应用转化方面取得更多突破性的成果。

赵凯利处长表示，目前迫切需要建立高精度、高通量技术体系及产前筛查/诊断方案和产品。为落实“十四五”期间国家科技创新有关部署安排，国家重点研发计划启动实施“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项，支持“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用”项目。项目组已顺利完成阶段性任务，形成了适宜的产前筛查/诊断策略，并研发出了具有自主知识产权的隐性遗传病携带者筛查和显性单基因病无创产前筛查产品，建立了相关的筛查技术流程和临床路径。希望项目组在接下来的时间再接再厉，坚持创新研究和示范应用，切实降低我国出生缺陷发生率。

项目负责人、国家重点研发计划专项首席科学家、上海交通大学附属新华医院余永国教授进行专项阶段性成果汇报。余永国教授从三个方面重点阐述了目前面临的临床问题，分别是筛查的目标（筛什么病）、筛查的手段（怎么筛）、诊断的保证（怎么诊）。并据此阐述了国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用研究”的主要内容、涉及的相关难点和关键科学问题。对项目总体进展及各分课题进展进行了汇报。

CSRMed&NIFMed新品发布会由浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授主持，宣布CSRMed& NIFMed新产品发布启动仪式及签约仪式举行。

我院作为NIFMed研发牵头单位，任务负责人四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩教授对NIFMed进行了产品介绍。2023年4月我院牵头启动“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”后，项目整体进展顺利，通过严谨的产品设计及前期性能摸索，NIFMed正式发布。NIFMed依托于国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“遗传代谢病产前筛查与诊断新技术与临床应用研究”（2022YFC2703400），由四川大学华西第二医院牵头，北京迈基诺基因科技股份有限公司作为技术单位，上海交通大学医学院附属新华医院、北京协和医院、中国人民解放军总医院、同济大学附属上海第一妇婴保健院等全国16家单位参与的显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究（中国临床试验注册号：ChiCTR230074731）。是一种基于基因捕获技术和分子标签技术的胎儿自发变异显性单基因遗传病无创产前筛查新技术（NoninvasiveFetal Medical Exome Screening for de novo mutation ，NiFMed）。对于NIFMed产品，目前已有16家单位签署合作协议，建立了多中心信息共享平台，进一步推动后续多中心临床研究进展。刘洪倩教授上台参与NIFMed新产品签约仪式，为各参与单位授牌并合影。

随后，参会专家对相关议题包括携带者筛查共识、隐性遗传病携带者筛查全国多中心临床研究执行方案及显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究执行方案的重点问题及细节进行了充分的探讨，得出指导性意见。

我院作为NIFMed产品研发及显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究牵头单位，医学遗传科/产前诊断中心刘洪倩教授为该任务的负责人，切实参与产品研发及多中心临床研究全过程，将进一步做好项目后续的推进工作，以期后续建立胎儿自发变异显性单基因遗传病的无创产前筛查临床应用路径，筑牢显性单基因遗传病出生缺陷防控体系，有效降低我国严重出生缺陷率。