2024年1月4日，医学遗传科/产前诊断中心科室小讲课以线上视频会议的形式开展。本次授课由PGT项目组杨虹老师主讲，陈新莲老师主持并对授课内容进行了总结。医学遗传科/产前诊断中心全体老师及研究生、规培医师及进修老师等参加了线上视频会议。
杨虹老师以PGT-M工作中亲缘鉴定的应用为题，从PGT-M家系亲缘鉴定引出STR分型技术，为大家讲解了STR分型在本科室临床检测和法医鉴定工作的应用。短串联重复序列(short tandem repeats，STR)，是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列，通常由2-6个碱基的重复单位串联构成。STR分型具有高灵敏度、高鉴别能力、高种属特异性、结果高度准确性、易于标准化、简单快速通量高、成本合理等特点，是目前法医学个人识别和亲子鉴定的主流技术手段。对STR分型技术进行学习，了解其基本原理、实验流程以及结果分析，目的是让各位老师对医学遗传科临床检测中涉及亲缘鉴定的项目有更清楚的认识与理解。
在本次授课中，杨虹老师先对PGT及PGT-M进行简介，包括PGT内涵及工作特点，详细阐述PGT-M的工作流程，强调PGT-M工作中家系亲缘关系鉴定在家系预实验中的重要性。随后介绍STR分型技术及在本科室临床检测和法医亲子鉴定中的应用，系统阐述STR的基本理论知识、基于STR分型技术的亲子鉴定以及STR突变现象。在授课的最后，杨虹老师分享了一例家系中亲缘关系不匹配的案例，同时介绍了我科PGT-M项目即将投入应用、基于SNP芯片平台全基因组关联分析的kinship值来进行家系亲缘关系鉴定的工作进展，该分析系统可以更便捷、更准确地提供准确的家系亲缘信息。
会后，陈新莲老师对本次授课进行了总结和点评。医学遗传科/产前诊断中心一直紧跟医学遗传学发展前沿，学习相关学科领域新知识，并不断革新现有技术，为我院临床老师及患者提供更好的服务。
