在第16个国际罕见病日到来之际，2月26日，由四川大学华西医院牵头编写的《罕见病临床诊疗教程》在北京举行了新书发布仪式。四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生教授、罕见病诊疗与研究中心副主任商慧芳教授任教材主编，我院医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲教授、小儿神经科罗蓉教授任副主编。

商慧芳教授主持了新书发布仪式，程南生教授介绍了《罕见病临床诊疗教程》，该教材为罕见病学科建设、医生教育与临床实践提供了重要指导，填补住院医师规范化培训在罕见病领域的空白。程南生教授还分享了华西系统在罕见病精准诊疗体系培育与创新实践方面的经验，并对我院医学遗传科/产前诊断中心团队针对围生期（孕前-产前-生后）罕见病的防控、罕见病二级干预的新技术研究及患者服务成效等做了介绍。随后，人民卫生出版社领导杜贤总编辑致辞，并共同进行新书揭幕及合影。医学遗传科/产前诊断中心周凡副主任医师、罗蔚主管技师作为《罕见病临床诊疗教程》编委和参编作者参加了新书发布仪式。

《罕见病临床诊疗教程》编写工作组秉承“为党育人，为国育才”的原则，先后召开编撰工作会议12次，经历了537个日夜，汇集了26家知名医学院所的187位专家，凝心聚力共同撰写完成。医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲教授团队负责了教材“罕见病的生命早期遗传学检测及咨询”、“女性生殖系统罕见病”篇章的撰写。胡婷、俞丹、祝茜、周凡教授等13位成员，以及妇产科郑莹教授、尹如铁教授团队参与了相关篇章撰写。

作为华西罕见病诊疗体系的重要组成部分，我院医学遗传科/产前诊断中心在罕见病患者全生命周期管理的围生期罕见病防控中发挥着重要作用。目前，我院医学遗传科/产前诊断中心能对罕见病患者进行“孕前-产前-生后”三个维度的围生期罕见病防控管理。孕前，可对正常人群进行单基因病携带者筛查、对高风险人群提供胚胎植入前遗传学检测；产前，对正常人群提供常见染色体非整倍体筛查、对高风险人群提供胎儿罕见病遗传学诊断；对已出生的新生儿进行可治疗罕见病的筛查，对先证者提供罕见病的遗传学检测等，明确遗传学诊断的罕见病患者家庭在生育时亦可通过胚胎植入前遗传学检测、产前诊断等阻断致病变异的代代相传。以此形成对罕见病患者多维度、闭环全生命周期管理。医学遗传科/产前诊断中心团队将继续努力，为推动罕见病事业发展贡献自己的力量。