医学遗传科/产前诊断中心 科室动态详细

我院医学遗传科/产前诊断中心成功为一名巨脑回畸形患儿明确遗传学病因

近日,一名7月龄患儿因“神经元移行异常、发育落后”来我院就诊,头部MRI提示:脑实质广泛分布增宽、粗大脑回,白质信号异常,考虑神经元移行异常,巨脑回畸形可能。患儿父母身体健康,无特殊疾病。现患儿头小,追视欠佳,喂养困难,运动发育明显落后。

我院医学遗传科/产前诊断中心利用二代测序技术对患儿及其父母进行了家系全外显子测序分析,发现患儿17号染色体上的PAFAH1B1基因存在一个移码后产生的无义突变,父母此位点均无变异,考虑为新发突变。结合患儿的临床表现及影像学特征,综合考虑此突变为患儿的遗传病因。PAFAH1B1基因变异可导致无脑回畸形1型疾病的发生,该病为常染色体显性遗传。无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病,由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍所致,出生时患病率为11.7-40/百万,属罕见病。患儿多有发育落后、小头、巨脑回畸形和脑白质异常等。在我院医学遗传科/产前诊断中心遗传咨询医师及全外显子测序组医务人员的共同努力下,成功地为该家庭找到了遗传学致病原因。

近年来,随着全外显子测序等高通量测序技术的迅速发展,基因遗传病的诊断率大幅提高。我中心自2019年起开展全外显子测序项目以来,已为小儿神经科、新生儿科、康复医学科、内分泌代谢科、皮肤科等千余名遗传病因不明确或临床诊断不明确的患者提供全外显子测序检测服务,总体阳性率接近50%,为其临床决策提供了重要的遗传学依据。患者或其亲属可进一步通过胚胎植入前遗传学检查或针对性产前诊断实现遗传病的一二级预防,最终减轻家庭及社会的负担。






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