医学遗传科/产前诊断中心 科室动态详细

宝宝健康成长的第一次“体检”
--医学遗传科首例新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查及诊断

近日,医学遗传科通过遗传代谢病筛查及诊断检测项目发现1例刚出生3天的宝宝游离肉碱C0水平偏低经复查和召回确认后提示这个宝宝可能患有“原发性肉碱缺乏症”。实验室人员立即通知家长并为其预约了医学遗传科副主任俞丹主任医师的门诊,俞丹主任医师在仔细检查宝宝后为其开具家系全外显子测序分析,同时予以左旋肉碱治疗基因检测结果证实患儿的确为“原发性肉碱缺乏症”这是医学遗传科儿童遗传病诊治中心自20221月开始进行“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查”以来,筛查出的首位确诊的遗传代谢病患儿。

原发性肉碱缺乏症primary carnitine deficiencyPCD是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,该病是由于SLC22A5基因突变导致肉碱无法正常运送至细胞内而引起的脂肪酸代谢障碍像大多数遗传代谢病一样,PCD患儿在刚出生时没有特殊表现,容易被忽视,一旦发病会出现低血糖、心肌病、肌无力、肝损害等表现,甚至昏迷死亡。PCD的治疗效果非常确切,及早补充左旋肉碱能够有效防止宝宝出现智力障碍、发育迟缓、残疾甚至死亡等不可逆的损害。这位宝宝出生后1周内便通过筛查发现了PCD,避免了悲剧的发生,让这位宝宝和正常人一样享受健康享受生活。

新生儿遗传代谢病筛查仅需宝宝的几滴足跟血就可以筛查40余种遗传代谢病,医学遗传科通过开展“遗传代谢病筛查及诊断”,实现了遗传代谢病的三级预防。未来,我科将开展更多的遗传代谢病筛查及诊断项目,如:尿喋呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶检测、极长链脂肪酸检测及类固醇谱分析、溶酶体贮积症筛查、可防可治的新生儿及儿童遗传病基因筛查等,为筛查异常对象提供后续诊断,致力于建立儿童遗传代谢病筛查-诊断-治疗-再生育产前阻断的闭环服务,为四川省以及西南地区的出生缺陷防控做出贡献。





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