2022年7月7日，医学遗传科召开了本月临床-实验室沟通交流会，会议由医学遗传科主任刘珊玲教授主持，科室元老赵小文教授，学科主任王和教授，罗万英护士长，胡婷副主任及科室遗传咨询医师，检测项目组组长均参加了本次交流会。

临床遗传学检测包括了检测前遗传咨询，实验室遗传学检测、检测后遗传咨询及报告解读，是一项专业、连贯并且复杂的临床诊疗活动。检测方案的制定、检测过程的质控、遗传变异的生物信息学注释及临床报告的解读，都离不开医学遗传科实验室老师与临床医师保持密切的沟通和协作。因此我科室每月定期召开临床-实验室沟通交流会，旨在向科室遗传咨询医师对现有检测项目的优势及局限性进行讲解，临床医师向实验室反馈检测报告等相关问题，并讨论科室临床医疗新技术的进展状况等。通过定期的临床-实验室反馈，形成长期良性循环，共同提高科室的诊疗水平和检测水平。

本次会议由胚胎植入前遗传学检测（PGT）项目组陈新莲就“PGT临床应用注意事项”对科室老师进行授课。陈老师首先带大家再次重温了胚胎植入前遗传学检测专家指南和技术规范，强调了PGT指征的严格把控及检测前、后遗传咨询的重要性。其次，陈老师就临床关注的PGT-A（非整倍体检测）及PGT-SR（染色体结构重排检测）报告中拷贝数变异结果的数据分析，检测局限性及特殊病例进行了细致的讲解。随后，陈老师对PGT-M（单基因病检测）的检测指征，新发突变的诊疗流程及诊疗规范进行了讲解，并列举出了近期临床上遇到的特殊和疑难病例进行讲解和讨论。最后，医学遗传科副主任胡婷对本次授课进行了讲评，并特别提出了关于克氏综合征等常见性染色体数目异常患者PGT遗传咨询中需特别注意的事项。

通过本次交流会，科室遗传咨询医师对胚胎植入前遗传学检测的指征把握，实验室检测方法的优势及局限性，特殊病例的遗传咨询和实验室检测方案选择都有了更为深入的了解。

我科室自2018年开展胚胎植入前遗传学检测以来，已对枫糖尿病、X连锁重症联合免疫缺陷、甲基丙二酸血症等上百种罕见单基因遗传病进行检测，已出生百余例华西三代试管宝宝，助力遗传病家庭优生优育。随着科室全外显子测序、单基因病扩展性携带者筛查及常见单基因病六联检等技术的开展和推进，并在生殖医学科、儿童遗传疾病诊治中心等兄弟科室的多学科、多平台共同努力下，为遗传病患者成功搭建起了全链条、全生命周期的遗传学技术平台。