七月暖风和煦，万物生长。在华西第二医院锦江院区产科，一声响亮的婴儿啼哭，为饱受罕见遗传病“折磨”的A女士一家带来的崭新的希望。早在2017年，A女士的儿子在出生后几月因反复发热，重度贫血，免疫系统缺失，重度脓毒症等临床诊断为重症联合免疫缺陷，后不幸早夭。A女士夫妻辗转来到华西第二医院遗传咨询门诊，我院基因检测发现患儿IL2RG基因一个位点发生了致病突变，导致其患有X连锁严重联合免疫缺陷病。A女士虽然表型为正常人，但携带上述基因突变，导致生育男孩时1/2概率为正常，1/2概率为患者；如果生育女孩，则1/2概率正常，1/2概率为携带者。

重症联合免疫缺陷在我国十分罕见，并未有详细的发病率统计。据文献报道该病在美国新生儿中的发生率约为1/40000~75000。患儿可表现出CD4⁺和CD8⁺T细胞数量减少，IgG缺陷，胸腺发育不全及无丙种球蛋白血症等，因此在出生后短期内常发生多种严重且持续性病毒、细菌或真菌感染，鲜少能幸存至周岁。对于已出生的患儿，目前仅有的治疗手段包括造血干细胞移植或基因治疗。但造血干细胞移植很难获得合适的供者，基因治疗目前尚无明确有效的药物。因此，预防此类患儿的再次出生对该类家庭来说显得尤为重要。

A女士夫妇通过遗传咨询，决定进行“第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断）”助孕，以期生育健康的宝宝。我院生殖医学科和医学遗传科/产前诊断中心专家团队经多学科会诊、完善夫妻双方及先证者的遗传家系预实验，经促排卵治疗、体外受精、囊胚培养、囊胚活检、遗传学检测，最终，一枚被诊断未遗传上述基因突变且染色体筛查也未见异常的胚胎被移植并成功受孕。A女士后续于我院产科建卡，孕中期于我院医学遗传科/产前诊断中心行羊水穿刺产前诊断，证实胎儿未遗传致病突变。2021年7月初，A女士顺利顺产一名健康女婴，新生儿各项指标均正常。该宝宝的降生，吹散了遗传病给这个家庭带来的阴霾。

目前，四川大学华西第二医院生殖医学科联合医学遗传科/产前诊断中心通过PGT技术已成功完成几十种单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测，多名健康婴儿已通过此助孕技术诞生。我中心将继续与生殖医学科精诚合作，打造国内一流的生殖遗传平台，竭诚帮助遗传病患者实现生育健康宝宝的梦想。