近日，医学遗传科/产前诊断中心门诊接诊了一对疑“色素失禁症”的母女。患者先于华西医院皮肤科李薇教授处就诊，根据这对母女的发病特点和典型皮肤表现，临床考虑为“色素失禁症”，建议来我院进行遗传学检查。
色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）是一种极为罕见的X连锁显性遗传病，具有特征性的皮损表现。并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。多在婴儿期甚至新生儿期发病，在新生儿中的发病率约0.007‰，考虑到IP的罕见性及多系统累及，其诊断极具挑战。
IP最常见的突变是NEMO基因外显子4-10的缺失。2020年《欧洲多学科共识建议：色素失禁症患者的诊断和实践管理》提出，IP的分子诊断首先必须对NEMO基因外显子4-10的常见缺失进行分析。
我科实验室通过Multiplex PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳，检测到患者母女共有序列NEMO外显子4～10缺失，患者丈夫与正常对照未检测到该缺失。由于NEMO基因邻近有假基因△NEMO，真假基因高度相似，分辨极为困难。确认有基因缺失后，实验室依托于强大的技术团队，根据真假基因的特征，分别设计了特异性引物，用长链PCR扩增方法检测真假基因的序列缺失，患者母女真基因NEMO中均检测到NEMO外显子4～10序列缺失，而假基因ΔNEMO中未检测到NEMO外显子4～10序列缺失。从遗传病因上亦强烈支持色素失禁症的临床诊断。
目前，国内仅极少数医疗机构可进行NEMO基因的检测。医学遗传科/产前诊断中心一直致力于适应临床需求，采用多种遗传学技术，提高遗传病的检出率及准确度，为产前诊断的开展提供遗传学依据。
