7月28日晚，刘洪倩副教授以“谈谈CNV-Seq”为题在产前诊断中心会议室展开了学术交流活动。活动吸引了科室各项目组实验人员、临床医生以及外院进修医生等40余人参加。
在本次交流活动中，刘洪倩医生以我国出生缺陷发生情况为导引，指出染色体拷贝数变异检测在遗传学诊断中的重要性。随后，刘洪倩医生介绍了我中心目前开展的染色体高通量测序分析、染色体微阵列分析、全外显子测序分析均可用于染色体拷贝数变异的检测，并从各检测项目的实验原理、数据分析、分辨率、准确性、卫生经济成本以及国内外应用情况等多方面进行了全面深入的比较和讨论。同时，针对临床医生关注的重点问题“ROH和UPD”，刘洪倩医生从基础概念、发生机制、指南建议以及致病性判断等多方面进行了讲解。
在讲解过程中，刘洪倩医生分享了我中心完成的一万八千多例产前样本的染色体高通量测序分析结果，以实际数据直观详尽地介绍了染色体高通量测序分析方法的优势和应用范围，加深了参会人员在染色体拷贝数变异的检测方法和选择上的认识，为临床医师进行遗传咨询提供了思路。
在医院各级领导的支持与帮助下，我中心于2017年2月正式开展染色体高通量测序分析，目前已完成超过2.5万例检测。该项目的开展使广大孕妇以更低的价格获得了更好的检测服务，从而减少染色体异常导致的患儿出生，有利于优生优育。
随着新技术和检测方法的更新进步，产前诊断中心将紧跟染色体检测技术发展的前沿，力求为患者提供更多、更先进、性价比更高的检测方法，为出生缺陷防控事业做出贡献。
