3月20日18:30，产前诊断中心第三十六期学术沙龙在西部妇幼医学研究院二楼会议室举办，产前诊断中心谢寒冰博士以“HGVS基因变异命名规则”为题，首先简要介绍了HGVS规则的发展与现状，并阐释了最新版HGVS基因变异命名规则的内容，逐一介绍了HGVS建议的各种基因变异的定义和表述方式，讨论了准确应用HGVS基因变异命名规则的重要性与意义。吸引了产科医生、出生缺陷中心及西部妇幼医学研究院研究人员、进修生、研究生参加，与会者积极提问，学术氛围浓厚。

随着二代测序技术等新技术的临床以及科研应用的不断增加，越来越多与疾病发生发展密切相关的基因变异被鉴定出来，将基因变异的结果更好地总结、记录，统一而通用的变异命名规则就显得十分重要。与会者纷纷表示参加此次学术沙龙获益匪浅，较全面的了解了基因变异的命名规则，更好的帮助今后的临床科研工作的开展。