基于二代测序技术的全外显子测序（whole exome sequencing，WES）已被广泛应用于常规检测方法未能找出致病原因的儿科及成人遗传性疾病的临床诊断，具有较高的诊断率。为了给广大患者提供更加全面的遗传病检测方法，我院产前诊断中心引入了全外显子测序分析平台，并于2019年4月正式在四川省内率先开展全外显子测序分析项目。
遗传性疾病的最大问题就是危害严重，诊疗困难。目前单基因遗传病种类繁多，据不完全统计约8000多种，虽单病种发病率低，但总体发病率高。我国遗传病患者有约2000多万，每年新出生的患儿就高达30多万。许多遗传病的疾病表型涉及多个系统，无特异性表现，平均诊断周期约5-8年之久，并且，绝大多数无有效的治疗手段。全外显子组测序是利用序列捕获技术，一次性将人类全基因组几乎所有基因（约20000个基因）的已知外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序，然后通过生物信息学技术处理，将得到的测序结果与人类基因组数据库比对，发现变异的基因位点及序列，再结合临床表型分析，最终得到为临床诊治提供遗传学依据的基因诊断结果。
自该项目开展以来，已为近200名疾病诊断不明确的患者提供全外显子测序分析检测服务，并进行了相关疾病的遗传学诊断，大大提高了疾病的诊断率，为患者能够得到后续精准治疗创造了条件。同时，该项技术也被应用于多发畸形胎儿的病因检测，为后续再生育遗传咨询提供遗传学信息。目前，已有几十个家庭通过全外显子测序查明既往胎儿遗传学病因，为后续再生育产前诊断或辅助生殖方法的选择奠定了基础。
