近期国家卫计委妇幼保健服务司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(国卫妇幼妇卫便函[2015]4号)(以下简称《通知》),审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。四川大学华西第二医院成功成为首批获得此资质的临床试点单位,四川省仅两家。此前,我院已获得国家卫生部临床检验中心2014年全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)高通量测序检测室间质量评价合格证书。
在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中,明确描述了试点单位的工作内容,具体包括:产前筛查与诊断前咨询,适用范围,知情同意书签署,临床资料收集和标本采集要求,检测报告审核使用,检测后临床咨询,高风险孕妇的后续临床服务,追踪随访,信息统计上报,以及为规范开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。
在今后的试点工作中,我院将严格遵照国家卫计委“高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范”执行,不断规范与完善产前筛查与诊断服务流程,为西部地区妇女儿童健康提供更加优质的服务(供稿、摄影刘洪倩)。