我院产前诊断中心自2013年建成高通量基因测序平台以来，完成上千例高通量基因测序产前筛查（无创产前检测，NIPT）临床试验，于2014年通过卫生部临检中心NIPT室间质评；2015年1月成为国家卫计委妇幼保健服务司首批通过的109家开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点医疗机构之一。2015年2月卫计委妇幼司发布了《高通量基因测序产前筛查和诊断技术规范》，作为四川省率先开展高通量基因测序产前筛查的临床应用试点单位，我院产前诊断中心严格按照规范执行并定期向全国妇幼卫生监测办公室报送临床应用试点工作量及筛查结果。

为加强四川省各个产前诊断及产前筛查技术服务机构之间的交流沟通，更好地贯彻落实《高通量基因测序产前筛查和诊断技术规范》，完善高通量基因测序产前筛查服务流程，使其能更好地应用于临床，切实降低四川省出生缺陷发生率，提高四川省出生人口素质，我院产前诊断中心于2015年8月1日在四川大学华西第二医院西部妇幼研究院成功举办了四川省第一届高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用培训会。

培训会由刘洪倩副主任主持，四川大学华西第二医院院长母得志教授致词。四川省卫生计生委妇幼处吴波调研员、卫生执法总队张智慧老师、我院王和教授、张迅教授、刘洪倩副教授等分别围绕《产前诊断及产前筛查技术服务的管理规范要求》、《产前诊断及产前筛查技术服务的法律法规规范要求》、《高通量基因测序基础知识及在产前诊断中的应用》、《高通量基因测序产前筛查与诊断临床技术规范解读》、《高通量基因测序产前筛查与诊断华西二院工作介绍》等内容进行了专题介绍。来自全省13个产前诊断及36个产前筛查技术服务机构的90位临床及行政负责人参加了本次培训会。会后，由王和教授、刘洪倩副教授、祝茜博士分别带队参观了产前诊断中心实验室，得到一致高度好评。

通过此次培训会，与会的各个产前诊断及产前筛查技术服务机构的负责人对无创产前检测的临床应用有了更深刻的认识，对《高通量基因测序产前筛查和诊断技术规范》及相关法律法规有了更准确的把握，对今后四川省更规范、更广泛、更深入、更顺利地开展无创产前检测工作打下了坚实的基础。(供稿 罗蔚、刘莎， 摄影刘莎)